És el resultat d’un estudi liderat per l’IISPV, l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i el CIBERSAM, que ha permès identificar variants genètiques implicades en el deteriorament cognitiu que experimenten aquestes persones i que també afecten notablement les seves relacions personals i socials
Un estudi liderat per l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV), l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Salut Mental (CIBERSAM) contribuirà a millorar la qualitat de vida de les persones amb trastorn bipolar, ja que ha permès identificar variants genètiques del gen del receptor de domini discoidina 1 (DDR1 per les seves sigles en anglès) relacionades amb les capacitats cognitives i amb la funció psicosocial d’aquests pacients.
Les capacitats cognitives són els processos mentals que tenen a veure amb la memòria, la concentració i el processament de la informació. Un deteriorament de les mateixes implica que es vegi afectada la funció psicosocial dels pacients, entesa com el conjunt d’habilitats de la persona per a dur a terme tasques rutinàries i relacionar-se socialment.
Els resultats d’aquest estudi podrien contribuir a la detecció de pacients amb més probabilitats de patir un deteriorament i psicosocial. Això ajudaria a intervenir des de l’inici, evitaria complicacions greus, permetria administrar tractaments més personalitzats i efectius (reduint així els costos que aquest tipus de malalties impliquen al sistema sanitari públic) i milloraria, en definitiva, la qualitat de vida dels pacients. Per això és necessari que a l’entorn de la salut mental s’utilitzi el diagnòstic genètic com a eina de suport (actualment succeeix molt rarament).
Abans d’implementar-se aquest tipus de proves clíniques en els centres de salut, no obstant això, els resultats d’aquest estudi han de continuar contrastant-se en futures recerques que impliquin més pacients i de perfils més variats. Per a dur a terme aquest estudi s’han analitzat 3.035 mostres, facilitades pel CIBERSAM. “L’objectiu de l’equip és que les variants genètiques identificades del gen DDR1, juntament amb variants genètiques identificades en altres estudis, es facin servir com a eina de detecció precoç en els nostres sistemes de salut perquè les persones amb un trastorn bipolar tinguin una millor qualitat de vida”, explica la Dra. Selena Aranda Castel, investigadora del Grup en Genètica i Ambient en Psiquiatria (GAP) de l’IISPV, que ha dut a terme la recerca (liderada per la Dra. Elisabet Vilella).
El gen DDR1 i la seva relació amb el trastorn bipolar
El DDR1 és un gen que exerceix la seva funció en una de les cèl·lules més importants del cervell: els oligodendròcits. Són les cèl·lules encarregades de recobrir les neurones amb mielina, una capa composta de lípids que ajuda a que la informació es transmeti de manera més ràpida i eficaç.
El trastorn bipolar és una de les principals causes de discapacitat en el món (afecta el 2% de la població). No obstant això, la majoria dels tractaments disponibles per a tractar algunes de les dificultats amb les quals es troben aquests pacients (com la deterioració cognitiva) són escassos o poc eficaços. Un dels factors que contribueix a la baixa eficàcia dels tractaments és que, en la majoria dels casos, els pacients no els reben a temps, fet que acaba afectant la seva qualitat de vida.
Els resultats d’aquest estudi han estat publicats recentment en la revista Molecular Psychiatry, una de les millors en el camp de la psiquiatria.
En aquest estudi participan 9 grups de recerca de CIBERSAM (entre parèntesi, els investigadors que els lideren): Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) (Dra. Elisabet Vilella); Hospital Universitario de Álava (Dra. Ana González-Pinto); Fundación para la Investigación y Docencia Maria Angustias Jiménez (FIDMAG) (Dra. Edith Pomarol); Universidad de Oviedo (Dra. Pilar Alejandra Sáiz); Hospital Universitario de Bellvitge (Dr. José Manuel Menchón); Consorcio Mar Parc de Salut de Barcelona (Dr. Víctor Pérez); Hospital Gregorio Marañón (Dr. Celso Arango); Universidad de Valencia (Dr. Juan Salvador Nacher) i Hospital Clínic de Barcelona (Dr. Eduard Vieta).
Referència bibliogràfica: Aranda S, Jiménez E, Canales-Rodríguez EJ, Verdolini N, Alonso S, Sepúlveda E, Julià A, Marsal S, Bobes J, Sáiz PA, García-Portilla P, Menchón JM, Crespo JM, González-Pinto A, Pérez V, Arango C, Sierra P, Sanjuán J, Pomarol-Clotet E, Vieta E, Vilella E. Processing speed mediates the relationship between DDR1 and psychosocial functioning in euthymic patients with bipolar disorder presenting psychotic symptoms. Mol Psychiatry. 2024 Feb 19. doi: 10.1038/s41380-024-02480-1. Epub ahead of print. PMID: 38374360