Es el resultado de un estudio liderado por el IISPV, el Hospital Universitari Institut Pere Mata y el CIBERSAM, que ha permitido identificar variantes genéticas implicadas en el deterioro cognitivo que experimentan estas personas y que también afectan notablemente sus relaciones personales y sociales
Un estudio liderado por el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV), el Hospital Universitari Institut Pere Mata y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM) contribuirá a mejorar la calidad de vida de las personas con trastorno bipolar ya que ha permitido identificar variantes genéticas del gen del receptor de dominio discoidina 1 (DDR1 por sus siglas en inglés) relacionadas con las capacidades cognitivas y con la función psicosocial de estos pacientes.
Las capacidades cognitivas son los procesos mentales que tienen que ver con la memoria, la concentración y el procesamiento de la información. Un deterioro de estas implica a su vez que se vea afectada la función psicosocial de los pacientes, entendida como el conjunto de habilidades de la persona para llevar a cabo tareas rutinarias y relacionarse a nivel social.
Los resultados de este estudio podrían contribuir a la detección de pacientes con más probabilidades de sufrir deterioro cognitivo y psicosocial. Ello ayudaría a intervenir desde el inicio, evitaría complicaciones severas, permitiría administrar tratamientos más personalizados y efectivos (reduciendo así los costes que este tipo de enfermedades acarrean al sistema sanitario público) y mejoraría, en definitiva, la calidad de vida de los pacientes. Para ello es necesario que en el entorno de la salud mental se utilice el diagnóstico genético como herramienta de apoyo (actualmente sucede muy raramente).
Antes de implementarse este tipo de pruebas clínicas en los centros de salud, sin embargo, los resultados de este estudio deben seguir contrastándose en futuras investigaciones que impliquen a más pacientes y de perfiles más variados. Para llevar a cabo este estudio se han analizado 3.035 muestras, facilitadas por el CIBERSAM. “El objetivo del equipo es que las variantes genéticas identificadas del gen DDR1, junto con variantes genéticas identificadas en otros estudios, se utilicen como herramienta de detección temprana en nuestros sistemas de salud para que las personas con un trastorno bipolar tengan una mejor calidad de vida”, explica la Dra. Selena Aranda Castel, investigadora del Grupo en Genética y Ambiente en Psiquiatría (GAP) del IISPV, que ha llevado a cabo la investigación (liderada por la Dra. Elisabet Vilella).
El gen DDR1 y su relación con el trastorno bipolar
El DDR1 es un gen que ejerce su función en una de las células más importantes del cerebro: los oligodendrocitos. Son las células encargadas de recubrir las neuronas con mielina, una capa compuesta de lípidos que ayuda a que la información se transmita de manera más rápida y eficaz.
El trastorno bipolar es una de las principales causas de discapacidad en el mundo (afecta el 2% de la población). Sin embargo, la mayoría de los tratamientos disponibles para tratar algunas de las dificultades con las que se encuentran los pacientes (como el deterioro cognitivo) son escasos o poco eficaces. Uno de los factores que contribuye a la baja eficacia de los tratamientos es que, en la mayoría de los casos, los pacientes no los reciben a tiempo, hecho que acaba afectando su calidad de vida.
Los resultados de este estudio han sido publicados recientemente en la revista Molecular Psychiatry, una de las mejores en el campo de la psiquiatría.
En este estudio participan 9 grupos de investigación de CIBERSAM (entre paréntesis, los investigadores que los lideran): Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) (Dra. Elisabet Vilella); Hospital Universitario de Álava (Dra. Ana González-Pinto); Fundación para la Investigación y Docencia Maria Angustias Jiménez (FIDMAG) (Dra. Edith Pomarol); Universidad de Oviedo (Dra. Pilar Alejandra Sáiz); Hospital Universitario de Bellvitge (Dr. José Manuel Menchón); Consorcio Mar Parc de Salut de Barcelona (Dr. Víctor Pérez); Hospital Gregorio Marañón (Dr. Celso Arango); Universidad de Valencia (Dr. Juan Salvador Nacher) y Hospital Clínic de Barcelona (Dr. Eduard Vieta).
Referencia bibliográfica: Aranda S, Jiménez E, Canales-Rodríguez EJ, Verdolini N, Alonso S, Sepúlveda E, Julià A, Marsal S, Bobes J, Sáiz PA, García-Portilla P, Menchón JM, Crespo JM, González-Pinto A, Pérez V, Arango C, Sierra P, Sanjuán J, Pomarol-Clotet E, Vieta E, Vilella E. Processing speed mediates the relationship between DDR1 and psychosocial functioning in euthymic patients with bipolar disorder presenting psychotic symptoms. Mol Psychiatry. 2024 Feb 19. doi: 10.1038/s41380-024-02480-1. Epub ahead of print. PMID: 38374360
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