• És el resultat d’un estudi (anomenat Bipogent) liderat per l’IISPV i l’Hospital Universitari Institut Pere Mata, en el que han participat pacients amb aquest trastorn i persones sense cap malaltia mental, de centres de salut de tot Catalunya
Un estudi liderat des de l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) amb professionals de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i de la Universitat Rovira i Virgili (URV), entre d’altres, ha permès identificar una alteració epigenètica (al gen DDR1) que es produeix quan a la infància o a l’adolescència s’experimenten condicions adverses (com ara abusos físics, maltractament emocional o negligència en les cures bàsiques) i la persona se sent sotmesa constantment a un estat d’estrès. Si bé aquestes alteracions epigenètiques (modificacions químiques de la cadena del nostre ADN) són inherents a la transformació que el nostre organisme pateix al llarg de la vida, es donen amb més freqüència quan es viuen situacions com les descrites prèviament.
Estudis com aquests són cabdals ja que prèviament ja s’havia constatat que un dels desencadenants de malalties mentals com el trastorn bipolar és el desgast que implica travessar vivències d’aquest tipus. La identificació d’aquesta alteració epigenètica se suma a troballes similars fetes per investigadors d’arreu del món, que poden representar un punt d’inflexió per a entendre els desencadenants de la malaltia i l’abordatge que se’n fa.
L’avenç assolit amb aquest estudi rau en el fet que pot contribuir a que en un futur (si els resultats s’acaben contrastant amb altres investigacions i mostres més diverses), gràcies a un senzill anàlisi de sang al pacient amb trastorn bipolar, es pugui determinar la gravetat d’aquesta alteració (analitzant el gen DDR1) i que, per tant, els tractaments puguin ser millorats considerablement, essent més personalitzats i efectius.
Aquest estudi (conegut com a Bipogent) l’ha fet possible un equip d’investigadors i investigadores de l’IISPV i l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (formen part de la xarxa CERCA de centres de recerca de Catalunya) liderat per la Dra. Elisabet Vilella (és responsable del Grup de Recerca en Genètica i Ambient en Psiquiatria, conegut com a
GAP, per les seves sigles) amb la col·laboració de dos grups de recerca del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM): el grup liderat per la Dra. Edith Pomarol-Clotet (FIDMAG-Hermanas Hospitalarias) i un altre liderat pel Dr. Eduard Vieta (Hospital Clínic de Barcelona). Per dur-la a terme s’ha comptat amb la participació de 128 persones adultes amb diagnòstic de trastorn bipolar i 141 persones sense cap malaltia mental. Se’ls va fer un seguiment amb avaluacions clíniques i psicològiques i amb l’anàlisi de mostres de sang: “Sense la bona predisposició i la generositat d’aquests participants, l’estudi no hagués estat possible”, afirma la Dra. Vilella.
Què és el gen DDR1 i la seva relació amb el trastorn bipolar
El DDR1 és un gen que exerceix la seva funció en una de les cèl·lules més importants del cervell: els oligodendrocits. Són les cèl·lules encarregades de recobrir les neurones amb mielina, una capa composta de lípids que ajuda a que la informació es transmeti de manera més ràpida i eficaç.
Els gens, un paper clau en el trastorn bipolar
Estudis previs han demostrat que en el 60-85% dels casos, l’aparició d’aquest trastorn (que s’estima que el pateix un 2% de la població) es deu a factors genètics, fet que el converteix en una malaltia amb un elevat risc de ser heretada. Amb tot, també hi tenen un pes important altres variables, com les relacionades amb el medi ambient.
Els resultats d’aquest estudi han estat publicats a la revista Molecular Psychiatry, una de les més prestigioses en el camp de la psiquiatria.
Referència bibliogràfica: Garcia-Ruiz, B., Jiménez, E., Aranda, S. et al. Associations of altered leukocyte DDR1 promoter methylation and childhood trauma with bipolar disorder and suicidal behavior in euthymic patients. Mol Psychiatry (2024). https://doi.org/10.1038/s41380-024-02522-8
La responsable de recerca de l’Hospital Universitari (HU) Institut Pere Mata
i sotsdirectora de l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV),
Elisabet Vilella, és una de les signants de la carta publicada a la prestigiosa
revista World Psychiatry, de la Societat Americana de Psiquiatria, en
la qual el Comitè de Formació de la Societat Internacional de Psiquiatria
Genètica reclama més formació en genètica per als professionals de la salut
mental.
En la carta a l’editor es defensa que els professionals de la salut mental
haurien de rebre més formació en genètica per a poder incorporar aquesta
disciplina en el diagnòstic i tractament dels pacients que atenen, ja que
milloraria l’atenció a les persones afectades amb una malaltia mental.
L’escrit repassa breument les dades actuals amb relació a la utilitat del
diagnòstic genètic en el grup que coneixem com a trastorns del
neurodesenvolupament, que inclou l’autisme o l’esquizofrènia, entre d’altres.
En aquest grup s’estima que un 30-40% dels pacients es poden beneficiar d’un
diagnòstic genètic.
La carta també comenta les dades que evidencien que per a alguns tractaments
farmacològics, sobretot amb antidepressius, els tests farmacogènetics poden
ajudar a trobar el millor fàrmac, amb menys efectes secundaris per a un pacient
determinat, ja que la genètica de cada individu afecta la seva resposta davant
d’un medicament.
“Per a poder aplicar a la pràctica clínica aquest coneixement que la
ciència ja ha acumulat, i que dia rere dia va aportant, cal que els
professionals estiguin ben preparats”, ha explicat la doctora Vilella amb
relació a la carta de la qual és signant, publicada amb el títol “Genetics
for mental health clinicians: a call for a globally accessible and equitable
psychiatric genetics education”.
Avui ha tingut lloc al Centre de Formació i Innovació Boca de la Mina de Reus la jornada “La Recerca en salut. Del laboratori al mercat”. Aquesta iniciativa ha tingut com a objectiu crear sinèrgies entre investigadors i investigadores, empresaris i inversors perquè la recerca liderada des de la Catalunya Sud pugui materialitzar-se en dispositius mèdics o qualsevol altra iniciativa que ajudi a millorar la salut de les persones. La jornada ha estat promoguda conjuntament entre l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV), la Diputació de Tarragona (DIPTA) i la Universitat Rovira i Virgili (URV). Iniciatives com aquestes representen una oportunitat única perquè els prototipus i proves pilot puguin materialitzar-se en el mercat.
S’hi han impartit diferents xerrades i s’han presentat els següents projectes de recerca en salut liderats per investigadors de l’IISPV-CERCA-URV:
aCUP-E: sensors per a la lectura d’activitat cerebral per a nounats, a càrrec de l’emprenedor Ismael Ávila.
SKIMO: plataforma integral de descobriment, validació i síntesi de cosmètics a partir d’ingredients naturals, a càrrec de l’investigador principal Miquel Mulero.
SUCCIPRO, SL: teràpia biològica orientada a reduir el succionat per la malaltia de Crohn, a càrrec de la investigadora Isabel Huber (CEO), del Grup de Recerca en Diabetis i Malalties Metabòliques Associades (DIAMET) de l’IISPV-CERCA.
DATOMA: plataforma d’anàlisi de dades metabolòmiques per la trobada de marcadors diagnòstics i teràpia personalitzada, a càrrec de l’investigador principal Óscar Yanes, del Grup de Recerca MIL@B de l’IISPV-CERCA.
EMAI: Solució no invasiva d’autoservei de diagnòstic i prevenció de malalties respiratòries basada en la intel·ligència artificial, a càrrec de l’investigador principal Youcef Azeli, del Grup de Recerca en Urgències i Emergències (GRUEM) de l’IISPV-CERCA.
ATMOS: Wearable de mesura de la contaminació i qualitat del aire per a la prevenció de malalties respiratòries, a càrrec de Noelia Ramírez, investigadora principal de la Unitat de Recerca en Pediatria, Nutrició i Desenvolupament Humà (PEDINUR) de l’IISPV-CERCA.
El director de l’IISPV, Joan Vendrell, ha assegurat que “jornades com aquestes són molt importants perquè la recerca passi del laboratori al mercat i així puguem donar un valor afegit clau al teixit productiu del nostre país”.
Al final de la jornada s’ha preparat una trobada networking, en la qual els assistents han pogut disposar dels pòsters de les ponències dels investigadors i investigadores, i han tingut l’oportunitat de parlar més extensament els uns amb els altres.
Durant 3 dies, els i les investigadores de l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) han compartit els projectes que lideren i els reptes assolits
Aquesta setmana hem celebrat a Arnes el nostre retreat! Els i les investigadores de l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Vrigili (IISPV) han compartit durant 3 dies els projectes i estudis que lideren i els reptes assolits en els diferents camps de recerca en els quals excel·lim: el de malalties metabòliques i nutrició; el d’infecció, immunitat i medi ambient; el d’oncologia i el de neurociències i salut mental.
En el retreat, que s’ha dut a terme a l’hotel Vilar Rural d’Arnes del 7 al 9 de novembre, els i les investigadores dels més de 40 grups de recerca que formen part de l’IISPV han presentat els seus projectes i han participat en diferents activitats amb l’objectiu de crear sinèrgies i explorar futures col·laboracions interdisciplinars. I és que treballar plegats diferents perfils professionals i de diferents camps d’estudi és essencial per a la recerca en l’àmbit de la salut. Per cercar noves vies terapèutiques per a la prevenció i el tractament de les malalties és cabdal la implicació d’investigadors i investigadores de diferents camps, la implementació de tecnologies molt variades i la utilització de metodologies pròpies de disciplines diverses. Per això, iniciatives com la d’aquest retreat són essencials per posar en comú idees, projectes i maneres molt diferents d’aproximar-se a la ciència en l’àrea de la salut.
Una de les activitats destacades d’aquest retreat és la de team builging celebrada el dimecres a la tarda: ha estat una oportunitat única per descobrir les habilitats i característiques personals, i poder així treballar en equip de forma més conscient i eficaç. La foto d’a continuació ho il·lustra.
Gràcies a tots els investigadors i investigadores per fer-ho possible i fins a la propera!
Els fons (cada persona participant s’hi inscriurà amb una aportació de 3 euros, com a mínim) es destinaran a projectes en aquest camp que lidera el Grup de Recerca en Diabetis i Malalties Metabòliques Associades (DIAMET) de l’IISPV-CERCA
Un any més, els ajuntaments de Perafort i els Garidells tornen a organitzar (el diumenge 19 de novembre a les 10h) la caminada solidària entre aquestes dues poblacions per recaptar fons per investigar la diabetis a través de projectes i estudis que duem a terme des del Grup de Recerca en Diabetis i Malalties Metabòliques Associades (DIAMET) de l’IISPV-CERCA, liderat per la Dra. Sonia Fernández-Veledo i pel Dr. Joan Vendrell (director de l’institut).
Aquesta iniciativa, que porta per títol “Fem un pas contra la diabetis”, engany arriba a la seva vuitena edició. L’objectiu és fer una crida a totes les persones i famílies perquè hi participin i així puguin contribuir a promoure la recerca en aquest camp que ajudarà a trobar la cura i prevenir la malaltia. La salut de les persones que la pateixen pot millorar gràcies a accions ciutadanes com aquestes.
Inscriu-t’hi en qualsevol moment tot clicant a aquest enllaç o el mateix diumenge 19 de novembre a partir de les 08:30h, a l’escola bressol de Perafort (aquest és el punt de sortida de la caminada, a les 10h).
Pots contribuir a millorar la qualitat de vida de les persones amb diabetis a través de la recerca que liderem a l’IISPV en aquest camp tot aportant 3 euros amb la teva inscripció (aquesta és la quantitat mínima, però pots donar els diners que consideris).
Són resultats d’un estudi de l’IISPV i de la URV després d’analitzar com van afectar les restriccions de la pandèmia a persones amb síndrome metabòlica que participaven al projecte PREDIMED-Plus
Durant la pandèmia del COVID-19 els trastorns depressius van augmentar més del 27% a nivell mundial. Factors com les restriccions de mobilitat i contacte social o el risc de contagi van fer que es disparessin aquests problemes, amb una preocupació especial sobre la població més vulnerable, com les persones adultes en edat avançada, de 55 a 80 anys. Ara, un estudi liderat pel grup de recerca en Alimentació, Nutrició i Desenvolupament Mental de l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili i de la Universitat Rovira i Virgili (URV) ha demostrat que aquest grup de persones van manifestar menys símptomes depressius durant el confinament.
Davant la controvèrsia de resultats d’estudis anteriors, que no arribaven a una conclusió clara sobre l’impacte del tancament de les restriccions per la pandèmia en l’augment de símptomes depressius, l’equip investigador va decidir explorar com això havia incidit en la població de persones adultes grans que participaven en el projecte Predimed-Plus. Per fer-ho, van dissenyar un qüestionari amb el que s’obtenia una puntuació que va permetre mesurar el grau de confinament que va passar cada individu (a més puntuació, més sever). Aquí s’hi van incloure aspectes que es van considerar determinants com l’ambient físic (dimensions i condicions de l’habitatge, freqüència en la que sortien de casa durant el confinament) i de contacte social (nombre de persones que vivien a la mateixa casa i situació laboral durant el confinament).
D’altra banda, la simptomatologia depressiva es va valorar utilitzant un altre qüestionari que els participants van completar abans, durant i després del confinament, i que donava valors més alts a més manifestacions depressives.
“A l’inici de l’estudi partíem de la hipòtesi que les persones que van experimentar un confinament i restriccions socials més severs presentarien més nivells de depressió en comparació amb qui va passar per un confinament més lleuger”, explica Indira Paz, investigadora del Departament de Bioquímica i Biotecnologia de l’IISPV i de la URV, que ha participat a l’estudi. Els resultats, però, van ser diferents als esperats. “En comparar les puntuacions de la simptomatologia abans i durant el confinament, aquestes disminuïen i recuperaven als seus nivells un cop passat el període de tancament. A més, el grau de confinament no va semblar influir en la simptomatologia depressiva”, afegeix la investigadora.
Aquesta disminució de símptomes depressius s’explica, a través de diferents factors. D’una banda, les persones d’edat avançada podrien haver-se vist menys afectades per les conseqüències socials i econòmiques de la pandèmia que aquelles més joves. A més, apunten, les persones de 55 a 80 anys que ja tenien un diagnòstic de depressió abans de la pandèmia van demostrar ser més resistents als efectes adversos de la salut mental del COVID “perquè comptaven amb coneixements previs sobre estratègies de gestió emocional i connexió social”, explica Paz-Graniel.
A banda, l’equip investigador indica que aquelles persones amb símptomes depressius i més risc de complicacions per COVID-19 podrien haver trobat un alleugeriment en les restriccions de mobilitat i interaccions socials. Durant el confinament, les persones que van participar a l’estudi van ser contactades constantment pel personal investigador per rebre recomanacions sobre un estil de vida saludable, com patrons d’alimentació adients i indicacions de practicar activitat física a casa. Segons els investigadors, això podria haver tingut un paper important en la prevenció de la depressió. En aquest sentit, s’ha proposat que l’augment en la freqüència i qualitat de les relacions socials -incloses les interaccions remotes- que van tenir lloc durant el confinament podria haver evitat l’inici de la depressió.
Aquest estudi, que s’ha publicat a la revista Depression and Anxiety l’ha portat a terme un equip investigador del grup de recerca en Alimentació, Nutrició i Desenvolupament Mental de l’IISPV i de la URV i ha estat encapçalat per la investigadora postdoctotral de l’IISPV i de la URV Indira Paz-Graniel, la investigadora de l’IISPV i professora agregada de la URV Nancy Babio i Jordi-Salas Salvadó, investigador de l’IISPV, catedràtic de la URV i director del grup de recerca. Tots tres són membres del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de la Fisiopatologia de l’Obesitat i Nutrició (CIBERobn).
Referència Bibliogràfica:
Paz-Graniel I, Babio N, Nishi SK., et al. “How Did the COVID-19 Lockdown Pandemic Affect the Depression Symptomatology in Mediterranean Older Adults with Metabolic Syndrome?”, Depression and Anxiety, vol. 2023, Article ID 6765950, 9 pages, 2023. https://doi.org/10.1155/2023/6765950
Les persones que pateixen un primer brot psicòtic i que prèviament havien estat diagnosticades amb un trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH) tenen més biaxos cognitius (condició que es dona en produir-se errors automàtics del processament cognitiu i que també es coneix amb el terme de distorsió cognitiva). Ho conclou un estudi liderat per investigadores i investigadors de l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) que formen part de l’Equip d’Intervenció Precoç per Trastorns Psicòtics Incipients de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata.
Aquest grup de recerca ha comparat persones amb un primer episodi psicòtic i amb TDAH i les que han patit aquest brot, però que, en canvi, no tenien antecedents d’aquest trastorn. Això els ha permès identificar un subgrup de persones amb trastorn psicòtic i, per tant, conèixer així les seves característiques.
Vanessa Sanchez-Gistau, psiquiatra investigadora d’aquest estudi i cap del l’Equip d’Intervenció Precoç per Trastorns Psicòtics Incipients de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata, explica que “això permetria fer unes intervencions més específiques en aquesta població i evitar que la malaltia pugui evolucionar cap a pitjor”.
En concret, aquest grup de recerca ha trobat que les distorsions cognitives que més pateixen les persones d’aquest subgrup de pacients amb psicosi i amb TDAH són la de la intencionalització i la del raonament emocional. La primera -explica Vanessa Sánchez-Gistau- té a veure amb el fet que la persona “tendeix de forma automàtica a interpretar les accions dels altres com a fetes de manera intencionada”. La segona consisteix “en prendre les pròpies emocions com a una prova de veritat absoluta; és a dir, la tendència a raonar en funció de com la persona se sent en un moment determinat en lloc de basar-se en la realitat objectiva”.
Aquest estudi permetrà assentar les bases per abordar la psicosi de forma més personalitzada. Concretament, els i les investigadores suggereixen que el tractament més apropiat per a aquest tipus de pacients és el que es coneix com a metacognició: “És un tractament de psicoteràpia que canvia o normalitza aquests errors automàtics del processament cognitiu. És molt específic i ja ha estat validat per a la psicosi”, explica Vanessa Sánchez-Gistau.
Incidència de la psicosi
Els primers símptomes de la psicosi solen aparèixer entre els últims anys de l’adolescència i la primera etapa de l’edat adulta. Es manifesta, per tant, durant la joventut. D’aquí que intervenir-hi a temps sigui clau. Es calcula que el 4% de la població mundial pateix algun trastorn psicòtic. Intervenir-hi des del començament pot ajudar a millorar la qualitat de vida tant del pacient com de la seva família.
Els motlles han estat desenvolupats per l’IISPV i l’Institut de l’Ebre gràcies al finançament rebut per part dels ajuts Llavor, que concedeix l’Agència de Gestió d’Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) de la Generalitat de Catalunya
L’Agència d’Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) de la Generalitat de Catalunya ha presentat els EMMA Molds com a exemple de projecte innovador i amb més potencial emprenedor. El projecte ha estat liderat pel Dr. Carlos López i la investigadora Esther Sauras, membres del Grup de Recerca en Patologia Oncològica i Bioinformàtica de l’IISPV (amb seu a l’Hospital de Tortosa Verge de la Cinta), juntament amb Francesc Besalduch i Rosendo Ferri, professors de l’Institut de l’Ebre.
Arrel del projecte EMMA Molds, aquest equip ha desenvolupat un tipus de motlles de silicona que en l’àmbit de la recerca s’utilitzen per a l’anàlisi de mostres i per investigar malalties com el càncer. Aquests motlles ajudaran a realitzar de forma més efectiva amb relació al cost les anàlisis de biomarcadors per al pronòstic o per a la resposta al tractament de patologies amb una elevada incidència a la nostra societat.
L’AGAUR ha presentat aquest projecte en el transcurs de l’acte de cloenda d’una formació en emprenedoria adreçada a professionals de projectes que, com el d’EMMA Molds, han estat finançats amb els ajuts Llavor que l’AGAUR concedeix. La formació l’ha impartit Tot Brands Consulting.
L’EMMA Molds és un dels 10 projectes seleccionats per l’AGAUR entre els 52 que han participat en aquesta formació per a ser presentats en aquest acte de cloenda sota la iniciativa batejada com a “DemoDay”.
Els EMMA Molds són una versió millorada dels motlles de silicona necessaris per a construir el que es coneix com a tissue microarrays o TMA (per les seves sigles en anglès), que, com explica el Dr. Carlos López, investigador principal del grup de recerca, “s’usen en l’àmbit de la recerca per a l’anàlisi de les biòpsies de pacients; per a fer-ho, les mostres es tenyeixen amb diferents líquids mitjançant una tècnica anomenada tinció immunohistoquímica”. I afegeix: “El disseny dels motlles permet que es puguin analitzar un nombre més elevat de mostres, i alhora ajuda a identificar de forma ràpida marcadors que indiquin el pronòstic d’una malaltia”.
Per la seva banda, Esther Sauras, jove emprenedora que també participa en aquest projecte, recorda que “els EMMA Molds, en haver estat subvencionats pels ajuts Llavor, han de contribuir a impulsar productes innovadors amb potencial d’incorporació al sector productiu. A més, el projecte ha d’estar destinat al reforç de la protecció del coneixement generat i a les primeres proves (preprototips)”.
La nostra investigació continua traspassant fronteres. Hem col·laborat en un estudi internacional, publicat recentment a la prestigiosa revista Science, que identifica noves proteïnes, variants del gen MFN, que s’expressen en diversos teixits com pot ser el fetge o el teixit adipós. Aquestes proteïnes tenen una funció clau en la comunicació entre organels dins de les cèl·lules eucariotes, concretament entre els mitocondris i el reticle endoplàsmic (ER). Aquesta comunicació entre els diferents compartiments cel·lulars, que és essencial per a un funcionament correcte de la cèl·lula, està alterada en malalties metabòliques com la diabetis i el fetge gras.
El gen MFN2 se sap que actua com a un element d’unió entre els mitocondris i el reticle endoplàsmic (ER), però el soci específic de l’MFN2 a l’ER es desconeixia fins ara. En aquest estudi es va identificar la variant de MFN2 anomenada ERMIT2 com a soci d’unió a l’ER de l’MFN2. El gen de MFN2 dona lloc a la producció d’ERMIT2 i ERMIN2, dues variants específiques de l’ER. Mentre ERMIN2 regula la morfologia de l’ER, ERMIT2 es localitza a la interfície entre l’ER i els mitocondris, on interactua amb les mitofusines mitocondrials per unir l’ER i els mitocondris. Aquesta unió permet una captació eficient d’ions de calci pels mitocondris i la transferència de fosfolípids entre aquests organels.
A més, aquest estudi demostra que en un context patològic com pot ser el desenvolupament de fetge gras induït per l’absència de Mfn2 al fetge, la sobre expressió d’una d’aquestes variants, concretament ERMIT2, millora l’estrès de l’ER, la inflamació i la fibrosi, característiques comunes d’aquesta patologia
Aquests descobriments tenen el potencial d’impactar de forma significativa en la nostra comprensió de com les cèl·lules es comuniquen i cooperen entre sí. En revelar els mecanismes subjacents que regulen la comunicació entre organels, i que se sap estan alterats en certes patologies, s’obren noves vies de recerca en el desenvolupament de noves teràpies farmacològiques per a malalties amb tanta incidència com el fetge gras.
En aquest estudi hi han col·laborat els investigadors de l’IISPV Sonia Fernández-Veledo i Joan Vendrell (del grup DIAMET i de l’Hospital Universitari de Tarragona Joan XXIII) i Jorge Joven (Unitat de Recerca Biomèdica i de l’Hospital Universitari Sant Joan de Reus).
Enllaç a a l’estudi: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37347868/
• Es tracta d’una troballa molt significativa per l’abordatge d’aquesta malaltia mental ja que permetrà incidir-hi des de l’inici i millorar així la qualitat de vida de les persones que la pateixen
• És l’estudi més gran en aquest camp (amb una mostra de 4.740 persones d’ascendència europea)
Tarragona, 29 de juny de 2023. Investigadors i investigadores de l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV), l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i la Universitat Rovira i Virgili (URV), amb la col·laboració del CIBER en Salut Mental (CIBERSAM), han dut a terme un estudi que assenyala per primer cop que la base genètica d’una persona juga un paper important en l’aparició dels primers símptomes de l’esquizofrènia.
Aquesta troballa és crucial per l’abordatge de l’esquizofrènia ja que si es pot predir a quina edat començaran a aparèixer els primers símptomes, s’hi podrà incidir abans que es manifestin i això permetrà millorar la qualitat de vida del pacient.
Els investigadors d’aquest estudi han analitzat tot el genoma humà, fet que els ha permès conèixer el paper que juga la càrrega genètica d’una persona en la manifestació dels primers símptomes de l’esquizofrènia (a l’adolescència tardana o al principi de l’edat adulta, normalment). Han trobat que entre el 17% i el 21% dels factors que contribueixen a la seva aparició són de base genètica: la resta d’aspectes que hi tenen a veure són ambientals. Ja se sabia per estudis anteriors que aquestes dues dimensions són les que juguen un paper important en l’edat d’inici dels primers símptomes, encara que la genètica era la que estava menys estudiada fins ara. D’aquí que aquest estudi sigui tant important.
Els i les investigadores també han arribat a la conclusió que la mateixa càrrega genètica associada a l’edat d’inici de l’esquizofrènia també juga un paper important en el cas de persones amb TDAH o que han patit maltractaments a la infància.
D’altra banda, s’ha examinat el paper de les variants de número de còpies, que són segments de l’ADN del nostre genoma que es troben repetits vàries vegades (de l’anglès Copy Number Variants). S’ha observat que hi ha una relació entre el nombre d’aquestes còpies i l’edat d’inici de l’esquizofrènia: “Els individus amb més regions afectades al llarg del genoma tendeixen a tenir una edat d’inici de la malaltia més precoç”, explica Gerard Muntané, investigador de l’estudi.
Aquests descobriments són el punt de partida per a futurs estudis que contribuiran a millorar el diagnòstic i el tractament de la malaltia. El treball s’ha publicat a la revista Translational Psychiatry.
Referència bibliogràfica: Sada-Fuente, E., Aranda, S., Papiol, S. et al. Common genetic variants contribute to heritability of age at onset of schizophrenia. Transl Psychiatry 13, 201 (2023). https://doi.org/10.1038/s41398-023-02508-0