La recerca incideix en què la pèrdua de material genètic influeix en l’edat de manifestació del trastorn
L’esquizofrènia és un trastorn neuropsiquiàtric complex en què la genètica hi té un paper destacat. Un estudi recent posa el focus en les anomenades variants del nombre de còpies, que són fragments d’ADN que, en lloc de presentar la quantitat habitual, mostren duplicacions o, el que resulta més rellevant en aquest cas, pèrdues de material genètic. Un equip d’investigadors de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM), l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud) i la Universitat Rovira i Virgili (URV) ha liderat un estudi, que aporta nova llum sobre per què l’esquizofrènia pot aparèixer abans en unes persones que en d’altres. La recerca, publicada a la revista científica Schizophrenia Research, assenyala que la pèrdua de material genètic pot influir en l’edat en què es manifesta el trastorn.
El treball analitza 836 participants, 323 amb esquizofrènia i 513 persones sense, i se centra en un tipus d’alteracions de l’ADN, aquelles que inclouen petites pèrdues de material genètic. L’estudi subratlla, doncs, que són específicament les pèrdues i no les duplicacions de material genètic, les que estan vinculades a un inici precoç de la malaltia. Aquesta pèrdua pot avançar l’inici de l’esquizofrènia i no és innòcua, ja que pot eliminar gens sencers o elements que regulen com funcionen aquests gens, arribant a alterar l’equilibri necessari perquè el cervell es desenvolupi correctament.
En aquest sentit, els investigadors han observat que les persones amb esquizofrènia tenen una càrrega global més alta de variacions en la quantitat de fragments d’ADN que els participants sans. Aquest resultat reforça la idea que les alteracions estructurals del conjunt del nostre ADN tenen un paper important en el desenvolupament del trastorn.
Les pèrdues de material genètic s’associen amb un inici més precoç. I és que un dels resultats clau de l’estudi és que el nombre de fragments d’ADN que falten està relacionat amb l’edat d’inici de l’esquizofrènia. “En concret, les persones que presenten més manca de fragments d’ADN tendeixen a iniciar els símptomes abans i els pacients que desenvolupen la malaltia de manera més tardana tenen nivells similars als de les persones sense el trastorn. Això suggereix que, més enllà de si una persona desenvoluparà o no esquizofrènia, la quantitat total d’alteracions del nombre de còpies podria influir en el moment de l’aparició”, explica l’investigador principal de l’estudi, Gerard Muntané.
Tot i que cada variació individual té un efecte modest, la suma de totes elles pot influir en l’inici de la malaltia a escala poblacional. Els autors consideren necessari ampliar la recerca amb mostres més grans i diverses per confirmar aquests resultats i ajudar a entendre millor els mecanismes biològics de l’esquizofrènia. Així, poder anticipar quins pacients tenen més risc d’inici precoç i orientar estratègies de detecció primerenca i intervenció personalitzada.
Referència de l’article
Muntané, G., Valle, A., Ramon-Cañellas, P., Martorell, L., & Vilella, E. (2026). The impact of CNV burden on age at onset of schizophrenia. Schizophrenia research, 291, 12–19. https://doi.org/10.1016/j.schres.2026.02.006
Facebook 
Mail 
WhatsApp 
