Descobreixen alteracions genètiques en el greix de l’intestí de pacients de Crohn, troballa que podria revolucionar el tractament de la malaltia

• Aquest descobriment és cabdal ja que podria evitar que aquests pacients haguessin de passar per quiròfan i fer-se una resecció (tall de la part de l’intestí danyat), com passa en el 50% dels casos diagnosticats

Tarragona, 20 de juny de 2024. El 0.4% de la població a Espanya (prop de 300.000 persones) pateix la malaltia de Crohn, segons la Confederación de Asociaciones de Enfermos de Crohn y Colitis Ulcerosa de España (ACCU). Cada any se’n diagnostiquen 3.500 casos. Pot semblar un percentatge poc representatiu, però les conseqüències per a la salut d’aquests pacients són enormes: és una malaltia crònica; en molts casos, limita completament la vida dels qui la pateixen i el 50% ha de passar per quiròfan els primers 10 anys de rebre el diagnòstic per ser operats d’una resecció intestinal, una intervenció quirúrgica molt agressiva que implica extirpar el tros de l’intestí danyat. D’altra banda, és una de les principals causes d’absentisme escolar (una mitjana de 3 mesos) i de depressió entre la població adolescent.

El Crohn forma part de les anomenades malalties inflamatòries intestinals (igual que la colitis ulcerosa). Causa forts dolors abdominals, diarrea, fatiga, nàusees, sagnats, etc., que acaben impactant també la salut emocional del qui la pateix.

L’estudi d’aquesta malaltia és doncs cabdal per contribuir a millorar la qualitat de vida d’aquestes persones. En aquest sentit, el Grup de Recerca en Malalties Inflamatòries Intestinals (IBODI) de l’IISPV, l’Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona i la URV, ha liderat una investigació que ha fet possible una troballa revolucionària: ha identificat, per primer cop, els gens que es troben alterats a les cèl·lules mare del greix o teixit adipós que voreja l’intestí danyat d’aquests pacients. Aquesta alteració provoca que les funcions naturals d’aquestes cèl·lules quedin inhabilitades, debilitant així l’intestí i propiciant la inflamació. El teixit adipós té doncs una funció clau per la bona salut d’aquest òrgan ja que el protegeix de condicions adverses com les descrites prèviament.

Concretament, el grup de recerca IBODI, liderat per la Dra. Carolina Serena, ha identificat 2 gens alterats que juguen un paper important en la malaltia del Crohn: el MAB21L2 i el CACNA1H. El gen MAB21L2 s’associa directament amb pacients que pateixen la malaltia (hi està més actiu en el seu teixit adipós), i el CACNA1H es vincula més amb pacients que prèviament n’havien patit brots, però que han aconseguit estabilitzar-se i no tenir més recaigudes (la tenen en un estat de remissió). Aquesta troballa s’ha fet amb col·laboració amb la Unitat de Genòmica d’Alt Contingut i Bioinformàtica de l’Institut Germans Trias i Pujol, la Unitat de Cirurgia Colorectal de l’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona i el Grup de Recerca en Diabetis i Malalties Metabòliques Associades (DIAMET) de l’IISPV.

Una altra de les descobertes significatives d’aquest estudi de l’IISPV fa referència a aquests últims pacients: s’ha trobat que les cèl·lules mare del seu teixit adipós retenen la memòria de la inflamació. En aquest sentit, la Dra. Carolina Serena explica: “Si podem entendre millor com les cèl·lules mare del teixit adipós es veuen afectades per la inflamació i com mantenen aquesta memòria inflamatòria, podríem desenvolupar teràpies més eficaces que no només tractin els símptomes, sinó que també aturin la progressió de la malaltia i millorin la qualitat de vida dels pacients”.

Tecnologia puntera

Per a aquest estudi s’han fet servir tecnologies punteres en l’àmbit de la recerca com les anomenades òmiques, gràcies a les quals s’ha pogut obtenir un volum ingent d’informació amb dades molt precises. Aquestes eines avançades fan possible l’estudi de malalties amb resultats molt acurats amb mostres de pacients no massa grans: per aquesta investigació, per exemple, s’han valorat 30 persones (sanes i amb la malaltia).

Referència bibliogràfica: Article: D. Monfort-Ferré, A. Boronat-Toscano, J.F. Sanchez-Herrero, A. Caro A, M. Menacho, I. Vañó-Segarra, M. Martí, B. Espina, R. Pluvinet, L. Cabrinety, C. Abadia, M. Ejarque, C. Nuñez-Roa, E. Maymo-Masip, L. Sumoy, J. Vendrell, S. Fernandez-Veledo, C. Serena (AC). Genome-wide DNA methylome and transcriptome profiling reveals key genes involved in the dysregulation of adipose-stem cells in Crohn’s disease. Journal of Crohn’s and Colitis. https://doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjae072