La neurocirujana del Hospital Universitario Joan XXIII de Tarragona, la Dra. Ruth Lau, recibe una beca de 6.000 €, en el Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurocirugía (SENEC), para llevar a cabo un proyecto de aplicación de la inteligencia artificial (IA) en tumores cerebrales primarios, que son aquellos que nacen del cerebro directamente, con una incidencia de entre 0,59 y 5,73 casos por cada 100.000 personas.
El objetivo es crear un programa informático de IA con el cual las cirugías sean más precisas y no se dañen otras estructuras del cerebro. Para lograrlo, la Dra. Lau explica que «se deben recoger datos, que serán vídeos de cirugías reales, para que la IA sea capaz de extraer las diferentes estructuras anatómicas. Se necesitan aproximadamente unos 100 vídeos para crear un modelo inicial del programa.» Estos casos reales se recogerán con la colaboración del jefe de la unidad extendida que engloba el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital Joan XXIII, Dr. Gabarrós, y de investigadores de Canadá, del Toronto Western Hospital y del Kelowna General Hospital. La empresa americana que participará en la creación del programa de IA es Surgical Data Sciences Collective.
Cada año, en España, se diagnostican unos 5.000 casos nuevos de tumores cerebrales. Estos tienen un alto impacto en la calidad de vida de las personas que los padecen y suponen un 2 % de todos los cánceres diagnosticados en adultos y el 15 % de los diagnosticados en niños. Los tumores cerebrales en niños son el segundo tipo de cáncer más frecuente después de la leucemia.
Esta fruta, rica en antocianinas, mejor la función endotelial, reduce la inflamación y modula el sistema inmunitario en personas con colesterol alto
Las manzanas de pulpa roja son aquellas que tienen piel y carne de ese color. Pertenecen a la variedad Red Sun, derivadas del cultivo comercial de pulpa roja “Redlove” originario de Suiza y en Cataluña su cultivo se encuentra principalmente en Mollerussa. Esta fruta roja destaca por su alto contenido en antocianinas, un pigmento de la familia de los flavonoides al que se le han asociado propiedades beneficiosas para la salud. Una investigación liderada por investigadoras de la Universitat Rovira i Virgili (URV), con la participación de varios investigadores/as de l’Institut d’Investigació Sanitaria Pere Virgili y de otras instituciones, ha revelado los beneficios de consumir estas manzanas: mejoran la función endotelial, reducen la inflamación y modulan el sistema inmunitario en personas con colesterol alto. Los resultados se han publicado recientemente en la revista científica Food and Function.
En esta investigación, realizada en el marco del proyecto AppleCOR, participaron 121 personas que se dividieron en tres grupos: uno que consumió manzanas de pulpa roja; el otro comió manzanas de pulpa blanca (que no contienen antocianinas) y el tercer grupo una infusión de Aronia melanocarpa, que tiene un contenido de antocianinas equivalente al de la manzana de pulpa roja. La inclusión de este tercer grupo permitió comprobar si las antocianinas variaban el efecto sobre la salud cardiovascular de las personas en función de si las antocianinas se encontraban en manzana o infusión.
Después de seis semanas, los resultados indicaron que las manzanas de pulpa roja mejoraron la hiperemia reactiva isquémica, un parámetro que se utiliza para evaluar la función endotelial y la salud vascular y que indica cómo los vasos sanguíneos se dilatan en respuesta a la restauración del flujo sanguíneo. Entre el grupo de personas que consumieron manzana de pulpa roja también se apreció una reducción en sus niveles de proteína C reactiva e interleucina-6, parámetros asociados a la inflamación. Además, se observó una mejora del perfil lipídico y una reducción de las proteínas del sistema complementario y las inmunoglobulinas. Todos estos indicadores tienen que ver con una mejora en la salud cardiovascular y una reducción de la inflamación crónica, lo que puede disminuir el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares, trastornos inflamatorios y otras afecciones relacionadas con el sistema inmunitario.
La infusión de Aronia rica con antocianinas también redujo la inflamación y mejoró el perfil lipídico. Sin embargo, la manzana de pulpa roja propició más mejoras en la inflamación, posiblemente debido a la sinergia de las antocianinas con otros compuestos bioactivos presentes en la manzana. La suplementación de la dieta con una infusión de Aronia mejoró la modulación del perfil lipídico, que se cree que tiene relación con una mayor biodisponibilidad de las antocianinas.
El estudio, que se llevó a cabo en las instalaciones de Eurecat de Reus, también encontró que la manzana de pulpa blanca y la infusión de Aronia ayudaron a mejorar las respuestas del sistema inmunitario. Lo hicieron modulando la expresión de proteínas del sistema del complemento y de las inmunoglobulinas, que son componentes clave en la defensa del cuerpo contra infecciones.
«Los resultados de esta investigación son importantes ya que apoyan la evidencia de los efectos beneficiosos de las antocianinas aportadas por el consumo de manzanas sobre los trastornos metabólicos y la salud cardiovascular», explica el equipo investigador. A partir de los datos obtenidos, también se refuerza el interés en los nuevos cultivos de manzana de pulpa roja biofortificados de forma natural como fuente interesante y atractiva de flavanoides bioactivos con efectos beneficiosos sobre la salud.
En el estudio también han participado investigadoras del Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili (IISPV), la Universidad de Lleida, del Instituto de Ciencias de la Vid y del Vino (CSIC, Universidad de La Rioja), la Unidad de Nutrición y Salud de Eurecat y el Centro de Ciencias Ómicas (COS) de Eurecat, del Departamento de Bioquímica y Biotecnología de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la URV, el CIBER de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición ( CIBEROBN) y la Unidad de Investigación Biomédica del Hospital Universitario Sant Joan de Reus.
Referencia bibliográfica: Pedret A, Companys J, Calderón-Pérez L, Llauradó E, Pla-Pagà L, Salamanca P, Sandoval-Ramírez BA, Catalán Ú, Fernández-Castillejo S, Yuste S, Macià A, Gutiérrez-Tordera L, Bulló M, Camps J, Canela N, Valls RM, Rubió-Piqué L, Motilva MJ, Solà R. A red-fleshed apple rich in anthocyanins improves endothelial function, reduces inflammation, and modulates the immune system in hypercholesterolemic subjects: the AppleCOR study. Food Funct. 2024 Jun 4;15(11):5825-5841. doi: 10.1039/d3fo05114e. PMID: 38751340.
La investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili i de la Universitat Rovira i Virgili ha estado reconocida por parte de este ranking publicado por el CSIC
La investigadora Mònica Bulló, responsable del Grupo de Investigación en Nutrición y Salud Metabólica (NuMeH) del IISPV y la URV, es una de las 100 científicas más destacadas del Estado, ya que forma parte de la tercera edición del Ranking de investigadoras españolas y extranjeras que trabajan en universidades y otras instituciones de investigación del Estado español, que elabora el CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas), según los datos extraídos de sus perfiles públicos personales en Google Scholar.
La Dra. Bulló fue una de las 100 investigadoras seleccionadas, en un ranking que tuvo en cuenta datos de hasta 9.765 perfiles. El ranking está ordenado, en primer lugar, según el índice h y, en segundo lugar, por el número de citas.
El objetivo de esta clasificación es incrementar la visibilidad de las investigadoras y su labor a través de Google Scholar, un motor de búsqueda de Google especializado en buscar contenido científico y académico.
Reus, 23 de septiembre de 2024. Investigadores e investigadoras del Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili (IISPV), de la Universidad Rovira i Virgili (URV) y de otros centros de investigación de la demarcación de Tarragona (Institut Català de Investigación Química -ICIQ, el Instituto Catalán de Arqueología Clásica -ICAC- y el Instituto Catalán de Paleoecología Humana y Evolución Social -IPHES-) participarán el jueves 26 de septiembre, a las 18h en el firaReusEvents de Reus, en las “microxerrades de la ciència” (microcharlas divulgativas de ciència) – «Investigación para el cambio».
Esta iniciativa la promueve el IISPV con la colaboración de todas estas instituciones y del Ayuntamiento de Reus (el Área de Promoción Económica, Innovación y Conocimiento y Reus Desarrollo Económico -Redessa-) y tiene como objetivo divulgar la ciencia a la ciudadanía. Las charlas previstas (de una duración de 10 minutos cada una) son estas:
“La importancia de la nutrición infantil en la prevención de la obesidad”, a cargo de Verónica Luque, investigadora de la Unidad de Investigación en Pediatría, Nutrición y Desarrollo Humano (PEDINUR) del IISPV y de la URV.
“Pros y contras de guardar la información en la Nube”, a cargo de German Telmo Eizaguirre, estudiante de doctorado en el Grupo de Investigación en Computación en la Nube Cloudlab de la URV.
“El papel de la psicología en la salud pública”, a cargo de Carlos Gómez Martínez, investigador predoctoral del Grupo de Investigación en Alimentación, Nutrición, Desarrollo y Salud Mental (ANUT-DSM) del IISPV.
“Transformando residuos en polímeros para un futuro más sostenible”, a cargo de Marc Palà, investigador predoctoral del Grupo de Investigación de Polímeros Sostenibles (SUSPOL) de la URV.
“La sarcopenia, un obstáculo para el envejecimiento saludable”, a cargo de María de la Sierra Besora Moreno, investigadora postdoctoral del Grupo de Investigación en Nutrición Funcional, Oxidación y Enfermedades Cardiovasculares (NFOC-SALUD) del IISPV y de la URV.
“Fósiles humanos en Italia: Altamura y otras historias”, a cargo de Costantino Buzi, investigador del Instituto Catalán de Paleoecología Humana y Evolución Social (IPHES).
“¿La vida detrás del reloj o el reloj detrás de la vida?”, a cargo de Aleix Ribas, investigador del Grupo de Investigación en Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (DIAMET) del lISPV.
“El diagnóstico rápido como herramienta para luchar contra la resistencia a los antibióticos”, a cargo de Beatriz Prieto Simón, investigadora ICREA y grupo líder del Instituto Catalán de Investigación Química (ICIQ).
“Creatividad y liderazgo para mejorar los estilos de vida de la gente mayor-joven en los entornos rurales”, a cargo de Claudia Jiménez ten Hoevel, investigadora predoctoral del NFOC-SALUD del IISPV y de la URV.
La entrada es gratuita y abierta para toda la ciudadanía.
La Dra. Sonia Fernández-Veledo, investigadora responsable del Grupo de Investigación en Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (DIAMET) del IISPV y coordinadora del área de investigación de Enfermedades Metabólicas y Nutrición del mismo instituto, ha sido nombrada recientemente subdirectora científica del CIBERDEM (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas). El CIBERDEM agrupa a 29 grupos de investigación de toda España que lideran estudios y proyectos líderes en el campo de la diabetes y de las enfermedades asociadas.
En el CIBERDEM participan grupos de investigación con perfiles y conocimientos diversos (tanto en la vertiente clínica como básica), formados por profesionales que desarrollan su labor en hospitales, centros de investigación y en el mundo de la universidad. Por ello, el trabajo de investigación es fundamentalmente multidisciplinar, colaborativo y diverso, con vistas a contribuir a mejorar la salud de los pacientes con diabetes.
Reus, 21 de junio de 2024. Por lo general, la genética juega un papel muy importante en el desarrollo de las enfermedades mentales. En el caso de la esquizofrenia o el trastorno bipolar, por ejemplo, se calcula que el 80% de los factores implicados son de esta naturaleza, y que el otro 20% tiene que ver con el entorno en el que vivimos. La Organización Mundial de la Salud (OMS) advierte que a lo largo de la vida 1 de cada 4 personas acabará sufriendo un trastorno psiquiátrico.
El Grupo de Investigación en Genética y Ambiente en Psiquiatría (GAP) del Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili (IISPV) y del Hospital Universitario Institut Pere Mata lleva más de 3 décadas estudiando la genética de las enfermedades mentales, y ahora ha recibido una ayuda de cerca de 1.700.000 euros del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Ciencia e Innovación) para profundizar en esta línea de investigación. Este impulso económico les permitirá poner en marcha el proyecto con el acrónimo CESPED, que tiene como objetivo desarrollar un nuevo protocolo clínico de cribado para detectar de forma más eficaz y personalizada un tipo de alteraciones que consiste en la pérdida o ganancia de material genético y que a menudo son causantes de diagnósticos psiquiátricos.
El protocolo de cribado que este equipo de investigadores utilizará parámetros que hasta ahora no han sido tenidos en cuenta por los profesionales del ámbito de la psiquiatría y que están relacionados con esta alteración. Este protocolo también se basará en otras condiciones médicas, como que la persona sufra problemas de corazón, que tenga un sistema de defensas deficitario o que los niveles de calcio en sangre sean más elevados de lo normal. Por otra parte, se tendrá en cuenta la forma de la cara y la composición de sus elementos, ya que presentar rasgos faciales fuera de lo común (los ojos demasiado separados o una deformación del labio o de la oreja) podría indicar la presencia de esta alteración. Por último, en la herramienta de cribado se añadirá un test genético poco costoso. Con todos estos datos, los investigadores podrán valorar cuál es la probabilidad de que el paciente sea portador de una pérdida o ganancia de material genético.
Se calcula que aproximadamente un 4% de las personas con un diagnóstico psiquiátrico grave es portadora de una de estas variantes genéticas que explica su enfermedad. En caso de presentar un elevado riesgo, el equipo de investigadores recomendará al paciente que sea valorado en una Unidad de Genética Clínica y se le facilitará la derivación a este servicio.
En el futuro, disponer de esta información genética permitirá a los psiquiatras poder diagnosticar y tratar de forma más precoz, eficaz y personalizada algunas de las enfermedades más frecuentes, como son los trastornos del espectro autista, el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad), el trastorno bipolar, la esquizofrenia y otras psicosis.
El equipo de investigación que llevará a cabo este estudio está coordinado por la Dra. Elisabet Vilella, directora de Investigación del Hospital Universitario Institut Pere Mata y subdirectora del IISPV, y está formado por 17 grupos de investigación de centros hospitalarios de toda España. Doce de estos grupos forman parte de la prestigiosa red de investigación en salud mental CIBERSAM, financiada por el Instituto de Salud Carlos III. Además, se ha añadido al estudio la Unidad de Genética Clínica del laboratorio clínico del Instituto Catalán de la Salud Camp de Tarragona (ubicada en el Hospital Universitario Joan XXIII), que participará en diferentes tareas dentro del proyecto. La médica Sara Hadj Sadok, adjunta de la unidad, realizará la tesis doctoral (dirigida por las Dres. Elisabet Vilella y Anna Maria Cueto) desarrollando una formación continuada para los profesionales de salud mental con el fin de facilitar la identificación de possibles casos. Asimismo, identificará los casos que merecen ser derivados a las respectivas unidades de genética clínica.
Explicación de la Unidad de Genética Clínica del laboratorio clínico del Instituto Catalán de la Salud Camp de Tarragona
Esta colaboración científica entre equipos de salud mental y la Unidad de Genética Clínica puede evidenciar la futura necesidad de crear equipos multidisciplinares para la detección, identificación y seguimiento de personas con variantes genéticas implicadas en su diagnóstico psiquiátrico
Tarragona, 20 de junio de 2024. El 0.4% de la población en España (cerca de 300.000 personas) padece la enfermedad de Crohn, según la Confederación de Asociaciones de Enfermos de Crohn y Colitis Ulcerosa de España (ACCU). Cada año se diagnostican 3.500 casos. Puede parecer un porcentaje poco representativo, pero las consecuencias para la salud de estos pacientes son enormes: es una enfermedad crónica; en muchos casos, limita completamente la vida de quienes la padecen y el 50% debe pasar por quirófano en los primeros 10 años de recibir el diagnóstico para ser operados de una resección intestinal, una intervención quirúrgica muy agresiva que implica extirpar el trozo de intestino dañado. Por otra parte, es una de las principales causas de absentismo escolar (una media de 3 meses) y de depresión entre la población adolescente.
El Crohn forma parte de las llamadas enfermedades inflamatorias intestinales (al igual que la colitis ulcerosa). Causa fuertes dolores abdominales, diarrea, fatiga, náuseas, sangrados, etc., que acaban impactando también la salud emocional de quien la padece.
El estudio de esta enfermedad es pues primordial para contribuir a mejorar la calidad de vida de estas personas. En este sentido, el Grupo de Investigación en Enfermedades Inflamatorias Intestinales (IBODI) del IISPV, el Hospital Universitario Joan XXIII de Tarragona y la URV, ha liderado una investigación que ha hecho posible un hallazgo revolucionario: ha identificado, por primera vez , los genes que se encuentran alterados en las células madre de la grasa o tejido adiposo que bordea el intestino dañado de estos pacientes. Esta alteración provoca que las funciones naturales de estas células queden inhabilitadas, debilitando así el intestino y propiciando la inflamación. El tejido adiposo tiene pues una función clave para la buena salud de este órgano, ya que lo protege de condiciones adversas como las descritas previamente.
Concretamente, el grupo de investigación IBODI, liderado por la Dra. Carolina Serena, ha identificado 2 genes alterados que juegan un papel importante en la enfermedad del Crohn: el MAB21L2 y el CACNA1H. El gen MAB21L2 se asocia directamente con pacientes que padecen la enfermedad (está más activo en su tejido adiposo), y el CACNA1H se vincula más con pacientes que previamente habían sufrido brotes, pero que han conseguido estabilizarse y no tener más recaídas (la tienen en un estado de remisión). Este hallazgo se ha realizado en colaboración con la Unidad de Genómica de Alto Contenido y Bioinformática del Instituto Germans Trias i Pujol, la Unidad de Cirugía Colorrectal del Hospital Vall de Hebron de Barcelona y el Grupo de Investigación en Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (DIAMET) del IISPV.
Otro de los descubrimientos significativos de este estudio del IISPV hace referencia a estos últimos pacientes: se ha encontrado que las células madre de su tejido adiposo retienen la memoria de la inflamación. En este sentido, la Dra. Carolina Serena explica: “Si podemos entender mejor cómo las células madre del tejido adiposo se ven afectadas por la inflamación y cómo mantienen esta memoria inflamatoria, podríamos desarrollar terapias más eficaces que no sólo traten los síntomas, sino que también detengan la progresión de la enfermedad y mejoren la calidad de vida de los pacientes”.
Tecnología puntera
Para este estudio se han utilizado tecnologías punteras en el ámbito de la investigación como las llamadas ómicas, gracias a las cuales se ha podido obtener un ingente volumen de información con datos muy precisos. Estas herramientas avanzadas hacen posible el estudio de enfermedades con resultados muy precisos con muestras de pacientes no demasiado grandes: por esta investigación, por ejemplo, se han valorado 30 personas (sanas y con la enfermedad).
Referencia bibliográfica: Artículo: D. Monfort-Ferré, A. Boronat-Toscano, J.F. Sanchez-Herrero, A. Caro A, M. Menacho, I. Vañó-Segarra, M. Martí, B. Espina, R. Pluvinet, L. Cabrinety, C. Abadía, M. Ejarque, C. Nuñez-Roa, E .Maymo-Masip, L. Sumoy, J. Vendrell, S. Fernandez-Veledo, C. Serena (AC). Genome-wide DNA methylome and transcriptome profiling reveals key genes involved in dysregulation of adipose-stem cells in Crohn’s disease. Journal of Crohn’s and Colitis. https://doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjae072.
El projecte del Departament d’Enginyeria Informàtica i Matemàtiques de la URV, que compte amb el suport de l’IISPV, està basat en la Intel·ligència Artificial i permetrà fer recomanacions als metges i cuidadors socials en base a la informació recollida
La Universitat Rovira i Virgili té en marxa un projecte que serà de gran ajuda per a les persones vulnerables que viuen soles. Un grup d’investigadors del Departament d’Enginyeria Informàtica i Matemàtiques (DEIM) liderat pel catedràtic Domènec Puig estan ideant un sistema computacional que explora el paradigma de la Internet de la Coses Mèdiques per tal de monitoritzar-ne l’activitat i mesurar-ne en temps real els paràmetres vitals. L’objectiu serà que, amb tota la informació recollida mitjançant un conjunt de sensors i a través de la intel·ligència artificial, que gestionarà les dades i en base a elles farà recomanacions, els metges i els cuidadors socials tinguin més elements per fer el seguiment de la salut i les necessitats de les persones vulnerables.
El projecte ICARE, finançat pel Departament de Drets Socials de la Generalitat gràcies als fons Next Generation, parteix de la iniciativa del DEIM de la URV, que compta amb la col·laboració de l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili, pel que fa a l’assessorament mèdic, i de la Fundació Ave Maria de Sitges, que disposa de residències per a persones vulnerables i pisos tutelats. “Teníem clar que la sensorització dels domicilis s’havia de fer de manera no invasiva, és a dir, sense càmeres ni altres elements que poguessin molestar o alterar el comportament de les persones que viuen soles. Per això busquem sensors, alguns que ja existeixen i d’altres que desenvolupen alguns col·laboradors, com ara l’investigador de la URV, Eduard Llobet, que mesuren els nivells de determinats gasos que permeten saber l’activitat humana que es duu a terme a la casa. Per exemple, la concentració de CO2 més o menys intensa ens dona informació del que està fent la persona, si es mou, si s’aixeca o no del llit, quanta estona s’està al lavabo o a la cuina…” Ho explica Domènec Puig, investigador principal del projecte, que tot just està en la fase inicial, en la qual s’escullen els sensors que es faran servir.
La informació que subministrin aquests sensors distribuïts per l’habitatge es complementarà amb una aplicació mòbil que, enfocant la cara del pacient, permet saber-ne paràmetres com ara el ritme cardíac, la respiració, la pressió sanguínia… “ De sensors com aquests ja n’existeixen i estem escollint el més adequat. Aquest mètode tampoc és invasiu ni cal que la persona tingui res connectat, ni tampoc es fa cap reconeixement facial. Simplement s’ha de posar ella mateixa el mòbil al davant de la cara periòdicament i l’aplicació és capaç, tan sols analitzant el rostre, de treure totes aquestes dades”, afirma Domènec Puig.
Hatem Rashwan, un altre dels investigadors del projecte, explica que tota la informació recollida pels sensors i per l’aplicació mòbil es centralitza en una plataforma intel·ligent, que està desenvolupant l’equip investigador del projecte. Aquest sistema basat en intel·ligència artificial serà capaç de processar la informació i fer les recomanacions a cuidadors socials i metges, que en base a tot plegat prenen les decisions finals. “Un dels objectius del projecte és fer prediccions dels símptomes de malalties cròniques, com ara les relacionades amb el sistema cardiovascular, el respiratori…”, diu Rashwan. Domènec Puig hi afegeix que la idea no és proporcionar un servei d’assistència immediata per resoldre problemes puntuals, sinó “fer un seguiment de persones que estan estables però que tenen alguna dependència, donat que són vulnerables, per edat, per una discapacitat… Així se’ls pot detectar si desenvolupen alguna malaltia crònica molt millor que en una visita puntual”, en què, tal i com apunta Rashwan, es pot mentir, es poden oblidar coses… “El que aconseguirem amb aquest projecte és tenir tot l’històric real del pacient”, afirma Puig.
El sistema d’intel·ligència artificial que està desenvolupant el grup de recerca aprofundeix en els nous paradigmes XAI (Intel·ligència Artificial Explicable), que va més enllà dels sistemes que fan prediccions o valoracions sense una justificació evident, sinó que elabora un conjunt de recomanacions que permeten al metge o cuidador comprendre en què es basa, tal i com explica Domènec Puig: “És un sistema de suport a la decisió. Com més dades i coneixement s’incorpora al sistema, millors seran les recomanacions i més arguments tindran els metges per fer els seus diagnòstics.” Els investigadors del projecte ja estan provant sensors en pisos tutelats i comencen a recollir dades.
-El proyecto lo llevarán a cabo investigadores e investigadoras de estas instituciones con la colaboración del Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona
-Permitirá diagnosticar y tratar de forma más precoz, eficaz y personalizada algunas de las enfermedades mentales más graves, como son los trastornos del espectro autista, el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad), el bipolar, la esquizofrenia y otras psicosis
Reus, 21 de junio de 2024. Por lo general, la genética juega un papel muy importante en el desarrollo de las enfermedades mentales. En el caso de la esquizofrenia o del trastorno bipolar, por ejemplo, se calcula que el 80% de los factores implicados son de esta naturaleza, y que el otro 20% tiene que ver con el entorno en el que vivimos. La Organización Mundial de la Salud (OMS) advierte que a lo largo de la vida 1 de cada 4 personas acabará sufriendo un trastorno psiquiátrico.
El Grupo de Investigación en Genética y Ambiente en Psiquiatría (GAP) del Institut d’ Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) y del Hospital Universitari Institut Pere Mata lleva más de 3 décadas estudiando la genética de las enfermedades mentales, y ahora ha recibido una ayuda de cerca de 1.700.000 euros del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Ciencia e Innovación) para profundizar en esta línea de investigación. Este impulso económico les permitirá poner en marcha el proyecto con el acrónimo CESPED, que tiene como objetivo desarrollar un nuevo protocolo clínico de cribado para detectar de forma más eficaz y personalizada un tipo de alteraciones que consiste en la pérdida o ganancia de material genético y que a menudo son causantes de diagnósticos psiquiátricos.
El protocolo de cribado que este equipo de investigadores utilizará parámetros que hasta ahora no han sido tenidos en cuenta por los profesionales del ámbito de la psiquiatría y que están relacionados con esta alteración. Este protocolo también se basará en otras condiciones médicas, como que la persona sufra problemas de corazón, que tenga un sistema de defensas deficitario o que los niveles de calcio en sangre sean más elevados de lo normal. Por otra parte, se tendrá en cuenta la forma de la cara y la composición de sus elementos, ya que presentar rasgos faciales fuera de lo común (los ojos demasiado separados o una deformación del labio o de la oreja) podría indicar la presencia de esta alteración. Por último, en la herramienta de cribado se añadirá un test genético poco costoso. Con todos estos datos, los investigadores podrán valorar cuál es la probabilidad de que el paciente sea portador de una pérdida o ganancia de material genético.
Se calcula que aproximadamente un 4% de las personas con un diagnóstico psiquiátrico grave es portadora de una de estas variantes genéticas que explica su enfermedad. En caso de presentar un elevado riesgo, el equipo de investigadores recomendará al paciente que sea valorado en una Unitat de Genètica Clínica y se le facilitará la derivación a este servicio.
En el futuro, disponer de esta información genética permitirá a los psiquiatras poder diagnosticar y tratar de forma más precoz, eficaz y personalizada algunas de las enfermedades más frecuentes, como son los trastornos del espectro autista, el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad), el trastorno bipolar, la esquizofrenia y otras psicosis.
El equipo de investigación que llevará a cabo este estudio está coordinado por la Dra. Elisabet Vilella, directora de Investigación del Hospital Universitari Institut Pere Mata y subdirectora del IISPV, y está formado por 17 grupos de investigación de centros hospitalarios de toda España. Doce de estos grupos forman parte de la prestigiosa red de investigación en salud mental CIBERSAM, financiada por el Instituto de Salud Carlos III. Además, se ha añadido al estudio la Unitat de Genètica Clínica del laboratorio clínico del Institut Català de la Salut Camp de Tarragona y Terres de l’Ebre (ubicada en el Hospital Universitari Joan XXIII), que participará en el proyecto interviniendo en el diagnóstico y asesoramiento genético, y desarrollando una formación continua para los profesionales de salud mental a fin de facilitar la identificación de posibles casos. Además, identificará los casos que merezcan ser derivados a las respectivas unidades de genética clínica para que reciban asesoramiento.
La Unitat de Genètica Clínica
La Unitat de Genètica Clínica del Hospital Universitari Joan XXIII inicia sus primeros pasos en 2019 para dar respuesta a las necesidades de los pacientes con enfermedades minoritarias y ante la demanda de los profesionales sanitarios de avanzar en el campo de las enfermedades con base genética y la medicina personalizada. Durante estos años, esta unidad multidisciplinar, integrada por personas con diferentes perfiles profesionales, se ha ido consolidando y se presenta en sociedad prácticamente a la vez que lo hace esta importante colaboración con el Institut Pere Mata.
Esta colaboración científica entre equipos de salud mental y la Unitat de Genètica Clínica puede evidenciar la futura necesidad de crear equipos multidisciplinares para la detección, identificación y seguimiento de personas con variantes genéticas implicadas en su diagnóstico psiquiátrico.
Tarragona, 17 de junio de 2024. En España, un 25% de la población o bien tiene diabetes o está en un estado previo o inicial de la enfermedad, según datos del estudio Di@bet.es, liderado por el CIBERDEM y financiado por el Instituto de Salud Carlos III. La diabetes tipo 2 es la forma más común de esta enfermedad (representa el 90-95% de los casos diagnosticados). Se caracteriza, por un lado, por la resistencia a la insulina (la hormona que regula los niveles de azúcar o glucosa en sangre), y, por otro, porque las células beta del páncreas tienen dificultades para producirla. Esto provoca un desequilibrio en nuestro organismo que si no se controla puede causar graves y diversos problemas de salud.
Para comprender y tratar la diabetes es clave estudiar las células beta del páncreas. Cuando ingerimos alimentos, los niveles de glucosa aumentan y, para compensarlo, estas células liberan la hormona insulina, que es la encargada de facilitar el transporte
de los azúcares a los tejidos metabólicos (músculos, hígado y tejido adiposo) enviándoles una señal. Estos azúcares quedan almacenados en estos tejidos para que nuestro cuerpo pueda usarlos como reserva energética cuando sea necesario. En el caso de las personas con diabetes tipo 2, la resistencia a la insulina provoca que las células del cuerpo no puedan utilizarla correctamente y así la glucosa queda circulando en la sangre, lo que produce esta descompensación.
El Grupo de Investigación en Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (DIAMET) ha hecho posible un hallazgo que representa un punto de inflexión en el abordaje de la enfermedad: estos investigadores e investigadoras han descubierto un nuevo mecanismo que podría ayudar a mejorar la secreción de insulina y que, por tanto, favorecería el control del azúcar en la sangre en personas con diabetes. Este mecanismo implica una sustancia llamada succinato y su receptor (conocido como SUCNR1), que se encuentra en las células beta del páncreas.
El trabajo se ha llevado a cabo con la colaboración de instituciones de prestigio a nivel nacional (la UB-IDIBELL y la UMH-IDiBE, entre otras) e internacionales (Universidad de Harvard y el Consejo Nacional de Investigación de Italia, por ejemplo).
Qué es el succinato
El succinato es un compuesto natural presente en nuestras células que desempeña un papel importante en el metabolismo energético. Tradicionalmente, se ha asociado a situaciones de estrés celular, como las que se producen en el caso de pacientes con obesidad. Este descubrimiento muestra que el succinato puede actuar como una señal beneficiosa que ayuda a las células beta del páncreas a liberar o secretar insulina, regulando así los niveles de glucosa en sangre.
“Hemos descubierto que el nivel del receptor SUCNR1 aumenta en condiciones de azúcar alto en sangre y empeoramiento metabólico, como en la obesidad y la diabetes. Cuando el succinato se une a este receptor, se activa un proceso que potencia la secreción de insulina. Esto es especialmente importante después de comer, cuando los niveles de azúcar en sangre son más altos y el cuerpo necesita más insulina para procesar ese azúcar”, explica el Dr. Joan Sabadell-Basallote, uno de los investigadores responsables de este estudio de DIAMET (grupo liderado por la Dra. Sonia Fernández-Veledo y por el Dr. Joan Vendrell).
Este descubrimiento abre la puerta a nuevas estrategias para tratar la diabetes, enfocándose en este mecanismo para mejorar la secreción de insulina y ayudar a mantener bajo control los niveles de azúcar en sangre. Este descubrimiento representa una esperanza para las personas que luchan contra esta enfermedad crónica.
Diabetes de tipo 2 y la obesidad
Este tipo de diabetes está estrechamente relacionado con la obesidad, puesto que el exceso de grasa corporal contribuye a la resistencia a la insulina. A medida que una persona aumenta de peso, sus células se vuelven menos sensibles a la insulina, obligando al páncreas a producirla en mayor cantidad para mantener los niveles de azúcar en sangre normales. Con el tiempo, este constante esfuerzo puede agotar las células beta reduciendo su capacidad para producir insulina, lo que contribuye a la aparición de la diabetes de tipo 2. Los casos de personas diagnosticadas de diabetes tipo 2 aumentan año tras año en todo el mundo: según la Federación Internacional de Diabetes, alrededor de 500 millones de adultos la padecen y se espera que en 20 años esta cifra supere los 700 millones. Este incremento se atribuye a factores como el envejecimiento de la población, el aumento de la obesidad y los estilos de vida sedentarios.
Referencia bibliográfica: Sabadell-Basallote J, Astiarraga B, Castaño C, Ejarque M, Repollés-de-Dalmau M, Quesada I, Blanco J, Nuñez-Roa C, Rodríguez-Peña MM, Martínez L, De Jesus DF, Marroqui L, Bosch R, Montanya E, Sureda FX, Tura A, Mari A, Kulkarni RN, Vendrell J, Fernández-Veledo S. SUCNR1 regulates insulin secretion and glucose elevates the succinate response in people with prediabetes. J Clin Invest. 2024 May 7:e173214. doi: 10.1172/JCI173214. Epub ahead of print. PMID: 38713514.