Un estudio con más de 1.500 pacientes analiza la genética en los trastornos del neurodesarrollo

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Un estudio con más de 1.500 pacientes analiza la genética en los trastornos del neurodesarrollo

El proyecto CESPED, coordinado por el HUIPM y el IRB CatSud, cuenta con una dotación de 1,7M€, financiados por el Instituto de Salud Carlos III
El trabajo explora herramientas que ayuden a los psiquiatras a identificar pacientes con posible base genética

Un estudio con más de 1.500 pacientes está permitiendo analizar la presencia de variantes genéticas asociadas a trastornos psiquiátricos y explorar herramientas que ayuden a los psiquiatras a identificar pacientes con posible base genética. Este trabajo se lleva a cabo en el marco del proyecto CESPED, coordinado por el Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) y el Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud, antes IISPV), y cuenta con una dotación de 1,7 millones de euros, financiados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Mecanismo de Recuperación y Resiliencia de la Unión Europea. En el proyecto han participado, además, 17 grupos de investigación españoles, 12 de ellos miembros del Centro de investigación en red de en salud mental (CIBERSAM). Los análisis preliminares apuntan a una frecuencia cercana al 3% de microdeleciones y microduplicaciones -que son la pérdida o ganancia de base genética- en población española, un resultado alineado con estudios internacionales. El test utilizado en este caso, trabaja con información clínica, como el diagnóstico psiquiátrico, y analiza incluso rasgos faciales. Actualmente, los investigadores están analizando los datos y aún no disponen de resultados definitivos. Aun así, la coordinadora del estudio, Elisabet Vilella, también subdirectora del IRB CatSud y coordinadora del área de Neurociencias y Salut Mental de dicho instituto, se muestra animada, ya que “los primeros análisis indican que, en población española, la frecuencia de estas microdelecciones y microduplicaciones es del 3%, valor similar a lo que se había publicado en otros países”. El proyecto CESPED se inició en 2023 y ahora se ha acogido la reunión de cierre en Barcelona. La iniciativa surgió a partir del creciente conocimiento sobre el papel de la genética en los trastornos psiquiátricos, especialmente en los del neurodesarrollo. Ante la dificultad de identificar estos casos en la práctica clínica, se planteó desarrollar herramientas que ayudaran a los profesionales a detectar pacientes con posible base genética y orientar la indicación de estudios específicos. La investigación, relacionada con los factores de riesgo para las enfermedades psiquiátricas, ha puesto de manifiesto que una parte muy relevante de la causalidad es genética, pudiendo ser de hasta el 80% en trastornos del neurodesarrollo -como el trastorno del espectro autista, el trastorno por déficit de atención o las psicosis. Esta investigación también ha demostrado, como se apuntaba, que entre 2-5% de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo son portadores de un tipo de variantes genéticas causadas por pérdida o ganancia de material genético y que estas pueden explicar el trastorno. Estas pérdidas o ganancias, a menudo, implican a varios genes (y en consecuencia a varias proteínas de nuestro cuerpo) y afectan a diferentes órganos, por lo que el resultado final es la disfunción multiorgánica que clínicamente reciben el nombre de síndromes. Para los psiquiatras es muy difícil poder reconocer cuando tienen un paciente delante si es susceptible de ser portador de una de estas microdeleciones o microduplicaciones. Para poderles facilitar este reconocimiento, ya dentro del proyecto CESPED, se diseñó, pues, el test, que recoge: información clínica como el diagnóstico psiquiátrico, la edad en que se presentó, si ha habido problemas del desarrollo, si hay presencia de discapacidad intelectual, resistencia al tratamiento farmacológico, entre otras. Además, el test incluye una fotografía de la cara para poder identificar rasgos dismórficos, como podría ser más distancia entre los ojos de lo normal. La muestra Los 14 grupos que se implicaron en el reclutamiento de participantes trabajaron intensamente durante 2 años para conseguir una muestra de 1.555 pacientes entre los que hay 471 menores y 1084 adultos. Los diagnósticos de estos participantes fueron trastorno del espectro autista (260 menores y 130 adultos), trastorno por déficit de atención e hiperactividad (186 menores y 130 adultos), esquizofrenia y otras psicosis (30 menores y 546 adultos) y trastorno bipolar tipo 1 (9 menores y 264 adultos). El proyecto incluye diferentes técnicas para detectar variantes genéticas y una de ellas es específica para detectar microdeleciones y microduplicaciones. Con el resultado de este tipo de análisis, se entregará a cada participante un informe. En el caso de pacientes a los que se ha detectado una pérdida o ganancia de material genético, se les sugerirá que reciban una visita en una unidad de genética clínica, para que se pueda realizar un estudio más exhaustivo. Si el paciente lo acepta, se le derivará a este tipo de servicio médico. Este proyecto está financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Unión Europea-NextGenerationEU y el Plan de Recuperación Transformación y Resiliencia (PRTR), con el código PMP22/00088.

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