La esquizofrenia es un trastorno neuropsiquiátrico complejo en el que la genética desempeña un papel destacado. Un estudio reciente pone el foco en las denominadas variantes del número de copias, que son fragmentos de ADN que, en lugar de presentar la cantidad habitual, muestran duplicaciones o, lo que resulta más relevante en este caso, pérdidas de material genético.
Un equipo de investigadores del Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM), el Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud) y la Universitat Rovira i Virgili (URV) ha liderado un estudio que aporta nueva luz sobre por qué la esquizofrenia puede aparecer antes en unas personas que en otras. La investigación, publicada en la revista científica Schizophrenia Research, señala que la pérdida de material genético puede influir en la edad en que se manifiesta el trastorno.
El trabajo analiza 836 participantes, 323 con esquizofrenia y 513 sin la enfermedad, y se centra en un tipo de alteraciones del ADN que incluyen pequeñas pérdidas de material genético. El estudio subraya que son específicamente las pérdidas —y no las duplicaciones— las que están vinculadas a un inicio precoz de la enfermedad. Esta pérdida puede adelantar el inicio de la esquizofrenia y no es inocua, ya que puede eliminar genes completos o elementos que regulan su funcionamiento, llegando a alterar el equilibrio necesario para que el cerebro se desarrolle correctamente.
En este sentido, los investigadores han observado que las personas con esquizofrenia presentan una carga global más alta de variaciones en la cantidad de fragmentos de ADN que los participantes sanos. Este resultado refuerza la idea de que las alteraciones estructurales del conjunto de nuestro ADN tienen un papel importante en el desarrollo del trastorno.
Las pérdidas de material genético se asocian con un inicio más temprano. Uno de los resultados clave del estudio es que el número de fragmentos de ADN ausentes está relacionado con la edad de inicio de la esquizofrenia. “En concreto, las personas que presentan más falta de fragmentos de ADN tienden a iniciar los síntomas antes, y los pacientes que desarrollan la enfermedad de forma más tardía tienen niveles similares a los de las personas sin el trastorno. Esto sugiere que, más allá de si una persona desarrollará o no esquizofrenia, la cantidad total de alteraciones del número de copias podría influir en el momento de su aparición”, explica el investigador principal del estudio, Gerard Muntané.
Aunque cada variación individual tiene un efecto modesto, la suma de todas puede influir en el inicio de la enfermedad a escala poblacional. Los autores consideran necesario ampliar la investigación con muestras más grandes y diversas para confirmar estos resultados y ayudar a comprender mejor los mecanismos biológicos de la esquizofrenia. Así, se podrá anticipar qué pacientes presentan mayor riesgo de inicio temprano y orientar estrategias de detección precoz e intervención personalizada.
Referencia del artículo
Muntané, G., Valle, A., Ramon-Cañellas, P., Martorell, L. & Vilella, E. (2026). The impact of CNV burden on age at onset of schizophrenia. Schizophrenia Research, 291, 12–19. https://doi.org/10.1016/j.schres.2026.02.006
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