Compartir coneixement, posar en comú línies d’investigació i fomentar noves col·laboracions científiques, aquests són els objectius de la primera jornada estatal sobre genètica en Psiquiatria que se celebrarà a l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i en la qual hi participaran grups de recerca d’arreu de l’Estat especialitzats en la genètica dels trastorns psiquiàtrics. La trobada, que se celebrarà el dia 17 de juny, aplegarà grups de recerca altament competitius a nivell internacional, la majoria dels quals formen part de la xarxa CIBERSAM (Centro de Investigación Biomédica en Red en Salud Mental), finançada per l’Instituto de Investigación Carlos III, i del consorci internacional Psychiatric Genomics Consortium.
La jornada s’ha concebut amb un format dinàmic i participatiu, que combinarà presentacions breus dels diferents equips, on exposaran la seva estructura, els seus objectius i les seves línies de recerca. A més, en el marc de la trobada, també es faran tallers orientats a identificar prioritats comunes i oportunitats de treball conjunt. Així mateix, es presentaran els darrers avenços de genètica en psiquiatria descoberts per grups estatals.
Un dels elements centrals de la jornada serà la construcció col·lectiva de propostes de futur, incloent-hi la possible creació d’una xarxa estable o grup de treball de genètica en psiquiatria, així com el desenvolupament d’iniciatives compartides en àmbits com la recerca translacional o la transferència del coneixement cap a la pràctica clínica i la societat en general.
La genètica en psiquiatria és un camp que ha experimentat una autèntica explosió de coneixement en els darrers anys, impulsada per avenços en tecnologies genòmiques i en l’anàlisi de grans conjunts de dades. Aquests progressos han permès identificar les variants genètiques associades a trastorns com l’esquizofrènia, el trastorn bipolar o l’autisme, millorant la comprensió de les seves bases biològiques i obrint la porta a estratègies més precises i personalitzades de prevenció i tractament.
Amb aquesta primera edició, els organitzadors volen establir les bases d’una trobada periòdica de referència que contribueixi a consolidar la col·laboració entre grups i a reforçar l’impacte de la recerca en salut mental.
Un estudi amb més de 1.500 pacients està permetent analitzar la presència de variants genètiques associades a trastorns psiquiàtrics i explorar eines que ajudin els psiquiatres a identificar pacients amb possible base genètica. Aquest treball es duu a terme en el marc del projecte CESPED, coordinat per l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) i l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud, abans IISPV), i compta amb una dotació d’1,7 milions d’euros, finançats per l’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Mecanisme de Recuperació i Resiliència de la Unió Europea. En el projecte, també hi han participat 17 grups de recerca espanyols, 12 dels quals membres del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM). Les primeres anàlisis apunten a una freqüència pròxima al 3% de microdelecions i microduplicacions, que són pèrdues o guanys de material genètic, en la població espanyola, un resultat en línia amb estudis internacionals. El test fet servir, en aquest cas, treballa amb informació clínica, com el diagnòstic psiquiàtric, i també analitza trets facials.
Actualment, els investigadors estan analitzant les dades i encara no disposen de resultats definitius. Tot i això, la coordinadora de l’estudi, Elisabet Vilella, també subdirectora de l’IRB CatSud i coordinadora de l’àrea de Neurociències i Salut Mental de l’Institut, es mostra optimista: “Els primers resultats indiquen que la freqüència d’aquestes variants en la població espanyola és del 3%, un valor similar al d’altres països”.
El projecte CESPED va arrencar el 2023 i ara ha celebrat la reunió de tancament a Barcelona. La iniciativa va sorgir del creixent coneixement sobre el paper de la genètica en els trastorns psiquiàtrics, especialment en els del neurodesenvolupament. Davant la dificultat d’identificar aquests casos en la pràctica clínica, es va plantejar desenvolupar eines que ajudin a detectar pacients amb possible base genètica i orientar l’ús d’estudis específics.
La investigació ha posat de manifest que una part molt rellevant de les malalties psiquiàtriques té origen genètic, que pot arribar fins al 80% en trastorns del neurodesenvolupament com l’autisme, el TDAH o les psicosis. També s’ha observat que entre el 2% i el 5% dels pacients presenten variants genètiques associades a la pèrdua o guany de material genètic que poden explicar el trastorn. Aquestes alteracions solen afectar diversos gens i òrgans, i poden provocar disfuncions multiorgàniques que es coneixen com a síndromes.
Per als psiquiatres és difícil identificar aquests casos només amb l’observació clínica. Per això, en el marc del projecte CESPED es va dissenyar un test que recull informació com el diagnòstic, l’edat d’aparició, possibles problemes de desenvolupament, presència de discapacitat intel·lectual o resistència al tractament farmacològic. També inclou una fotografia facial per detectar trets característics.
La mostra
Els 14 grups que van implicar-se en el reclutament de participants van treballar intensament durant 2 anys per tal d’aconseguir una mostra de 1.555 pacients entre els quals hi ha 471 menors i 1084 adults. Els diagnòstics d’aquests participants van ser trastorn de l’espectre autista (260 menors i 130 adults), trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (186 menors i 130 adults), esquizofrènia i altres psicosis (30 menors i 546 adults) i trastorn bipolar tipus 1 (9 menors i 264 adults). El projecte inclou diferents tècniques per a detectar variants genètiques i una d’elles és específica per a detectar microdelecions i microduplicacions. Amb el resultat d’aquesta mena d’anàlisi, es lliurarà a cada participant un informe. En el cas d’aquells pacients en els quals s’ha detectat una pèrdua o guany de material genètic, se’ls suggerirà que es visitin en una unitat de genètica clínica per fer un estudi més exhaustiu. Si el pacient ho accepta, se li derivarà a aquesta mena de servei mèdic.
Este proyecto está financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Unión Europea-NextGenerationEU y el Plan de Recuperación Transformación y Resiliencia (PRTR), con el código PMP22/00088.
