{"id":68250,"date":"2022-12-21T10:30:00","date_gmt":"2022-12-21T09:30:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.iispv.cat\/?p=68250"},"modified":"2023-02-17T11:57:42","modified_gmt":"2023-02-17T10:57:42","slug":"un-equipo-del-iispv-y-del-hospital-universitari-institut-pere-mata-consigue-mas-de-2-6-millones-de-euros-para-4-proyectos-de-investigacion-en-salud-mental-basados-en-la-aplicacion-de-la-genetica-y-en","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/un-equipo-del-iispv-y-del-hospital-universitari-institut-pere-mata-consigue-mas-de-2-6-millones-de-euros-para-4-proyectos-de-investigacion-en-salud-mental-basados-en-la-aplicacion-de-la-genetica-y-en\/","title":{"rendered":"Un equipo del IISPV y del Hospital Universitari Institut Pere Mata consigue m\u00e1s de 2.6 millones de euros para 4 proyectos de investigaci\u00f3n en salud mental basados en la aplicaci\u00f3n de la gen\u00e9tica y en las tecnolog\u00edas digitales"},"content":{"rendered":"\n

La Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) calcula que a lo largo de la vida 1 de cada 4 personas sufrir\u00e1 un trastorno psiqui\u00e1trico<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Estos proyectos est\u00e1n basados en lo que se conoce como medicina personalizada y en la salud 4.0, centrada en los y las pacientes<\/strong><\/p>\n\n\n

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El Grupo de Investigaci\u00f3n en Gen\u00e9tica y Ambiente en Psiquiatr\u00eda del Institut d\u2019Investigaci\u00f3 Sanit\u00e0ria Pere Virgili i del Hospital Universitari Institut Pere Mata<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n

El Grupo de Investigaci\u00f3n en Gen\u00e9tica y Ambiente en Psiquiatr\u00eda (GAP) del Institut d\u2019Investigaci\u00f3 Sanit\u00e0ria Pere Virgili (IISPV) y del Hospital Universitari Institut Pere Mata ha recibido m\u00e1s de 2,6 millones de euros para 4 proyectos que tienen como objetivo mejorar el diagn\u00f3stico y el tratamiento de las enfermedades mentales, as\u00ed como la calidad de vida de las personas que las padecen. La Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) calcula que a lo largo de la vida 1 de cada 4 personas sufrir\u00e1 un trastorno de este tipo.<\/p>\n\n\n\n

Proyecto 1: estudio que revolucionar\u00e1 el diagn\u00f3stico de los trastornos mentales.
Financiado por el Instituto de Salud Carlos III, del Ministerio de Ciencia e Innovaci\u00f3n (1.700.000\u20ac)<\/em><\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Estudios internacionales han demostrado que la causa de una enfermedad mental es, en el caso del 3-5% de los pacientes que la sufren, una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica mayor (es decir, una alteraci\u00f3n que afecta centenares de nucle\u00f3tidos de la secuencia de la ADN). Aun as\u00ed, actualmente no se est\u00e1 aplicando el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico en el campo de la psiquiatr\u00eda. Dado que no todos los pacientes con un diagn\u00f3stico psiqui\u00e1trico presentan esta causa gen\u00e9tica, el reto consiste en encontrar una metodolog\u00eda para llevar a cabo el estudio gen\u00e9tico solo a los pacientes \u201csospechosos\u201d de tenerla.<\/p>\n\n\n\n

El proyecto, que ha recibido la financiaci\u00f3n del Instituto de Salud Carlos III, permitir\u00e1 desarrollar un nuevo protocolo cl\u00ednico de cribaje para ayudar a los y a las profesionales de la psiquiatr\u00eda a detectar los casos que posiblemente tengan una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica mayor. El estudio se centrar\u00e1 en la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica mayor m\u00e1s frecuente, conocida como delecci\u00f3n 22q11.<\/p>\n\n\n\n

El protocolo de cribaje usar\u00e1 par\u00e1metros que hasta ahora no han sido tenidos en cuenta por estos profesionales y que est\u00e1n relacionados con esta alteraci\u00f3n. Este protocolo tambi\u00e9n se basar\u00e1 en otras condiciones m\u00e9dicas, como por ejemplo que la persona sufra problemas de coraz\u00f3n, que tenga un sistema de defensas deficitario o que los niveles de calcio en la sangre sean m\u00e1s elevados de lo normal. Por otro lado, se tendr\u00e1 en cuenta la forma de la cara y la composici\u00f3n de sus elementos, puesto que presentar rasgos faciales fuera de lo com\u00fan (los ojos demasiados separados o una deformaci\u00f3n del labio o de la oreja) podr\u00edan indicar la presencia de este s\u00edndrome. Finalmente, en la herramienta de cribaje se a\u00f1adir\u00e1 un test gen\u00e9tico de poco coste. Con estos tres grupos de datos los investigadores podr\u00e1n valorar qu\u00e9 probabilidades tiene el paciente de ser portador de la delecci\u00f3n 22q11. En caso de presentar un elevado riesgo, el profesional podr\u00eda llevar a cabo un estudio gen\u00e9tico exhaustivo, realizado por expertos.<\/p>\n\n\n\n

En el futuro, disponer de esta informaci\u00f3n gen\u00e9tica permitir\u00e1 a los psiquiatras poder diagnosticar y tratar de forma m\u00e1s precoz, eficaz y personalizada algunas de las enfermedades m\u00e1s frecuentes, como son el autismo, el trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad (TDAH) y la ansiedad, en el caso de los ni\u00f1os, y la psicosis, los trastornos bipolares o la esquizofrenia, en los adultos.<\/p>\n\n\n\n

El equipo de investigaci\u00f3n que realizar\u00e1 este estudio est\u00e1 coordinado por la Dra. Elisabet Vilella, directora de investigaci\u00f3n del Hospital Universitario Institut Pere Mata y subdirectora del IISPV, y est\u00e1 formado por 17 grupos de investigaci\u00f3n de centros hospitalarios de toda Espa\u00f1a. Doce de los grupos forman parte de la prestigiosa red de investigaci\u00f3n en salud mental CIBERSAM, financiada por el Instituto de Salud Carlos III.<\/p>\n\n\n\n

Proyecto 2: predecir el desarrollo de la esquizofrenia en la adolescencia.
Financiado por la Fundaci\u00f3n La Marat\u00f3 (399.965\u20ac).<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Este proyecto, coordinado por tres grupos de investigaci\u00f3n catalanes y que lidera el Dr. Gerard Muntan\u00e9, investigador del Hospital Universitario Institut Pere Mata y del IISPV, ayudar\u00e1 a predecir de forma precoz (ya desde la adolescencia) y mediante indicadores gen\u00e9ticos y obtenidos a trav\u00e9s de im\u00e1genes cerebrales si una persona tiene un mayor riesgo de desarrollar esquizofrenia.<\/p>\n\n\n\n

Se calcula que el 1% de la poblaci\u00f3n mundial sufre esquizofrenia, una enfermedad que impone enormes deficiencias a los pacientes y una carga devastadora para sus familias.<\/p>\n\n\n\n

Los tratamientos actuales son a menudo insuficientes para aliviar (y mucho menos para curar) la enfermedad. Adem\u00e1s, se ignoran la causa y sus mecanismos de desarrollo, hechos que dificultan su predicci\u00f3n y, consecuentemente, su prevenci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Un aspecto que puede aportar informaci\u00f3n muy valiosa al diagn\u00f3stico de estos trastornos es el hecho de poder medir el nivel de expresi\u00f3n de los genes a las neuronas del cerebro y en aquellas c\u00e9lulas que dar\u00e1n lugar a las neuronas.<\/p>\n\n\n\n

La expresi\u00f3n g\u00e9nica se puede entender como el resultado de la interacci\u00f3n entre los genes y el entorno a un individuo (teniendo en cuenta factores de riesgo conocidos para esta enfermedad como el hecho de vivir en una ciudad o el abuso de drogas). \u00bfPero c\u00f3mo podemos averiguar la expresi\u00f3n g\u00e9nica neuronal durante la enfermedad o incluso antes de su aparici\u00f3n? Hay una poblaci\u00f3n \u00fanica de progenitores neuronales a la cual se puede acceder con un m\u00ednimo de molestias dentro de la cavidad nasal, formando una capa de c\u00e9lulas que denominamos neuroepiteli olfativo (NO). Este proyecto pretende aprovechar el NO para mejorar la predicci\u00f3n de la esquizofrenia, pero no se limita tan solo a la informaci\u00f3n que proporcionan estas c\u00e9lulas; tambi\u00e9n se considerar\u00e1 la gen\u00e9tica del individuo y aquello que se aprecia a trav\u00e9s de im\u00e1genes cerebrales. Mediante el an\u00e1lisis conjunto de estos datos multinivel, se implementar\u00e1 un nuevo enfoque para la evaluaci\u00f3n personalizada del riesgo de esquizofrenia. Para lograr este objetivo, se llevar\u00e1 a cabo un enfoque multic\u00e9ntrico para reclutar personas que se consideran de alto riesgo de sufrir el trastorno, como por ejemplo individuos que ya han presentado un primer episodio de psicosis y pacientes con esquizofrenia muy diagnosticados. La integraci\u00f3n de estos datos permitir\u00e1 estudiar qu\u00e9 combinaci\u00f3n de variables se desprenden de los mismos, y ayudar\u00e1 a identificar la contribuci\u00f3n de cada una de ellas a la enfermedad y a predecir mejor su aparici\u00f3n y desarrollo. Conseguirlo permitir\u00e1 mejorar la capacidad de intervenir poniendo el \u00e9nfasis en su prevenci\u00f3n y en su gesti\u00f3n. Esta forma de abordar esta enfermedad cr\u00f3nica tambi\u00e9n permitir\u00e1 reducir los costes personales, socioecon\u00f3micos y sanitarios que comporta.<\/p>\n\n\n\n

Proyecto 3: identificar los trastornos bipolares a trav\u00e9s de indicadores biol\u00f3gicos.
Financiado por la Fundaci\u00f3n La Marat\u00f3 (399.606\u20ac).<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

El trastorno bipolar es una enfermedad psiqui\u00e1trica grave caracterizada por la inestabilidad en el estado de \u00e1nimo de la persona que lo padece (tiene un impacto importante en su vida). Actualmente, no hay marcadores biol\u00f3gicos que los psiquiatras puedan emplear para los diagn\u00f3sticos. Esta situaci\u00f3n no es habitual si comparamos la psiquiatr\u00eda con otros campos de la medicina, donde los y las profesionales a menudo usan informaci\u00f3n biol\u00f3gica como los tests en sangre, biopsias, etc.<\/p>\n\n\n\n

En este proyecto, coordinado por la Dra. Elisabet Vilella y en el que participan 3 grupos m\u00e1s de investigaci\u00f3n, se trabajar\u00e1 con muestras de sangre y muestras de cerebro para identificar mol\u00e9culas que permitan a los profesionales de la psiquiatr\u00eda llevar a cabo sus diagn\u00f3sticos y establecer los planes de tratamiento y de recomendaciones de forma precoz.<\/p>\n\n\n\n

En el caso de las muestras de cerebro, se trabajar\u00e1 con cerebros de personas que han donado el cuerpo a la ciencia o con lo que denominamos cerebros \u201cpostmortem\u201d. Estas mol\u00e9culas que se medir\u00e1n son el producto de los genes que han sido heredados del padre y de la madre, y que, adem\u00e1s, pueden expresarse de forma diferente seg\u00fan las circunstancias de la vida. Por ejemplo, estar enfermo puede modificar la cantidad de los productos de nuestros genes. Para este estudio se utilizar\u00e1 una metodolog\u00eda nueva llamada \u201ctranscript\u00f2mica\u201d, que mide los productos de todos los genes de una persona (nuestro genoma tiene aproximadamente 15.000 genes). El objetivo es encontrar mol\u00e9culas que puedan ser \u00fatiles para diagnosticar o tratar el trastorno bipolar como el \u201caz\u00facar en sangre\u201d lo es para diagnosticar la diabetes. Adem\u00e1s, con estas muestras de cerebro tambi\u00e9n se aplicar\u00e1 una t\u00e9cnica muy reciente, denominada transcript\u00f3mica espacial, que permite saber la expresi\u00f3n de los genes dentro de cada c\u00e9lula y dentro de la regi\u00f3n del cerebro.<\/p>\n\n\n\n

Los pacientes podr\u00edan pensar que medir los productos de todos los genes para este prop\u00f3sito no es necesario y podr\u00eda preocuparles el hecho de pensar c\u00f3mo esta informaci\u00f3n ser\u00e1 utilizada por su psiquiatra. Los psiquiatras, por su parte, pueden no ver la utilidad de esta informaci\u00f3n (datos de transcript\u00f3mica) para el diagn\u00f3stico y tratamiento de los pacientes que atienen. Para coodise\u00f1ar la forma de utilizar esta metodolog\u00eda en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, en el futuro se trabajar\u00e1 de forma conjunta.<\/p>\n\n\n\n

Proyecto 4: herramientas digitales para promover la participaci\u00f3n de los pacientes en la investigaci\u00f3n.
Financiado por el Ministerio de Industria, Comercio y Turismo (116.158,00\u20ac).<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

El objetivo de este proyecto es desarrollar una aplicaci\u00f3n m\u00f3vil para mejorar la comunicaci\u00f3n entre los y las investigadoras y los y las pacientes que participan en la investigaci\u00f3n. El proyecto est\u00e1 liderado por el Cl\u00faster de Salud Mental de Catalu\u00f1a. Al mismo tiempo, esta plataforma ha de facilitar a los investigadores la captaci\u00f3n de participantes para que puedan recoger de forma \u00e1gil sus opiniones y datos relacionados con la investigaci\u00f3n, adem\u00e1s de concebirse como una herramienta a trav\u00e9s de la cual la ciudadan\u00eda podr\u00e1 acceder a informaciones relacionadas tanto con las enfermedades psiqui\u00e1tricas como con los resultados de los estudios cient\u00edficos que se llevan a cabo.<\/p>\n\n\n\n

En el estudio participan dos empresas y dos grupos de investigaci\u00f3n en salud mental (uno del Hospital Universitari Institut Pere Mata, liderado por la Dra. Elisabet Vilella, y elotro de la Universidad de Valencia).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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