{"id":114251,"date":"2026-05-29T08:00:37","date_gmt":"2026-05-29T07:00:37","guid":{"rendered":"https:\/\/www.iispv.cat\/un-estudio-con-mas-de-1-500-pacientes-analiza-la-genetica-en-los-trastornos-del-neurodesarrollo\/"},"modified":"2026-05-29T10:47:03","modified_gmt":"2026-05-29T09:47:03","slug":"un-estudio-con-mas-de-1-500-pacientes-analiza-la-genetica-en-los-trastornos-del-neurodesarrollo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/un-estudio-con-mas-de-1-500-pacientes-analiza-la-genetica-en-los-trastornos-del-neurodesarrollo\/","title":{"rendered":"Un estudio con m\u00e1s de 1.500 pacientes analiza la gen\u00e9tica en los trastornos del neurodesarrollo"},"content":{"rendered":"<ul>\n \t<li>El proyecto CESPED, coordinado por el HUIPM y el IRB CatSud, cuenta con una dotaci\u00f3n de 1,7M\u20ac, financiados por el Instituto de Salud Carlos III<\/li>\n \t<li>El trabajo explora herramientas que ayuden a los psiquiatras a identificar pacientes con posible base gen\u00e9tica<\/li>\n<\/ul>\nUn estudio con m\u00e1s de 1.500 pacientes est\u00e1 permitiendo analizar la presencia de variantes gen\u00e9ticas asociadas a trastornos psiqui\u00e1tricos y explorar herramientas que ayuden a los psiquiatras a identificar pacientes con posible base gen\u00e9tica. Este trabajo se lleva a cabo en el marco del proyecto CESPED, coordinado por el Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) y el Institut de Recerca Biom\u00e8dica Catalunya Sud (IRB CatSud, antes IISPV), y cuenta con una dotaci\u00f3n de 1,7 millones de euros, financiados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a trav\u00e9s del Mecanismo de Recuperaci\u00f3n y Resiliencia de la Uni\u00f3n Europea. En el proyecto han participado, adem\u00e1s, 17 grupos de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles, 12 de ellos miembros del Centro de investigaci\u00f3n en red de en salud mental (CIBERSAM). Los an\u00e1lisis preliminares apuntan a una frecuencia cercana al 3% de microdeleciones y microduplicaciones -que son la p\u00e9rdida o ganancia de base gen\u00e9tica- en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola, un resultado alineado con estudios internacionales. El test utilizado en este caso, trabaja con informaci\u00f3n cl\u00ednica, como el diagn\u00f3stico psiqui\u00e1trico, y analiza incluso rasgos faciales.\n\nActualmente, los investigadores est\u00e1n analizando los datos y a\u00fan no disponen de resultados definitivos. Aun as\u00ed, la coordinadora del estudio, Elisabet Vilella, tambi\u00e9n subdirectora del IRB CatSud y coordinadora del \u00e1rea de Neurociencias y Salut Mental de dicho instituto, se muestra animada, ya que \u201clos primeros an\u00e1lisis indican que, en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola, la frecuencia de estas microdelecciones y microduplicaciones es del 3%, valor similar a lo que se hab\u00eda publicado en otros pa\u00edses\u201d.\n\nEl proyecto CESPED se inici\u00f3 en 2023 y ahora se ha acogido la reuni\u00f3n de cierre en Barcelona. La iniciativa surgi\u00f3 a partir del creciente conocimiento sobre el papel de la gen\u00e9tica en los trastornos psiqui\u00e1tricos, especialmente en los del neurodesarrollo. Ante la dificultad de identificar estos casos en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, se plante\u00f3 desarrollar herramientas que ayudaran a los profesionales a detectar pacientes con posible base gen\u00e9tica y orientar la indicaci\u00f3n de estudios espec\u00edficos.\n\nLa investigaci\u00f3n, relacionada con los factores de riesgo para las enfermedades psiqui\u00e1tricas, ha puesto de manifiesto que una parte muy relevante de la causalidad es gen\u00e9tica, pudiendo ser de hasta el 80% en trastornos del neurodesarrollo -como el trastorno del espectro autista, el trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n o las psicosis. Esta investigaci\u00f3n tambi\u00e9n ha demostrado, como se apuntaba, que entre 2-5% de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo son portadores de un tipo de variantes gen\u00e9ticas causadas por p\u00e9rdida o ganancia de material gen\u00e9tico y que estas pueden explicar el trastorno. Estas p\u00e9rdidas o ganancias, a menudo, implican a varios genes (y en consecuencia a varias prote\u00ednas de nuestro cuerpo) y afectan a diferentes \u00f3rganos, por lo que el resultado final es la disfunci\u00f3n multiorg\u00e1nica que cl\u00ednicamente reciben el nombre de s\u00edndromes.\n\nPara los psiquiatras es muy dif\u00edcil poder reconocer cuando tienen un paciente delante si es susceptible de ser portador de una de estas microdeleciones o microduplicaciones. Para poderles facilitar este reconocimiento, ya dentro del proyecto CESPED, se dise\u00f1\u00f3, pues, el test, que recoge: informaci\u00f3n cl\u00ednica como el diagn\u00f3stico psiqui\u00e1trico, la edad en que se present\u00f3, si ha habido problemas del desarrollo, si hay presencia de discapacidad intelectual, resistencia al tratamiento farmacol\u00f3gico, entre otras. Adem\u00e1s, el test incluye una fotograf\u00eda de la cara para poder identificar rasgos dism\u00f3rficos, como podr\u00eda ser m\u00e1s distancia entre los ojos de lo normal.\n\n<strong>La muestra <\/strong>\n\nLos 14 grupos que se implicaron en el reclutamiento de participantes trabajaron intensamente durante 2 a\u00f1os para conseguir una muestra de 1.555 pacientes entre los que hay 471 menores y 1084 adultos. Los diagn\u00f3sticos de estos participantes fueron trastorno del espectro autista (260 menores y 130 adultos), trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n e hiperactividad (186 menores y 130 adultos), esquizofrenia y otras psicosis (30 menores y 546 adultos) y trastorno bipolar tipo 1 (9 menores y 264 adultos). El proyecto incluye diferentes t\u00e9cnicas para detectar variantes gen\u00e9ticas y una de ellas es espec\u00edfica para detectar microdeleciones y microduplicaciones. Con el resultado de este tipo de an\u00e1lisis, se entregar\u00e1 a cada participante un informe. En el caso de pacientes a los que se ha detectado una p\u00e9rdida o ganancia de material gen\u00e9tico, se les sugerir\u00e1 que reciban una visita en una unidad de gen\u00e9tica cl\u00ednica, para que se pueda realizar un estudio m\u00e1s exhaustivo. Si el paciente lo acepta, se le derivar\u00e1 a este tipo de servicio m\u00e9dico.\n\n\n\n<em>Este proyecto est\u00e1 financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Uni\u00f3n Europea-NextGenerationEU y el Plan de Recuperaci\u00f3n Transformaci\u00f3n y Resiliencia (PRTR), con el c\u00f3digo PMP22\/00088.<\/em>\n\n \n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"832\" height=\"98\" class=\"wp-image-114273\" src=\"https:\/\/www.iispv.cat\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/image.png\" alt=\"\" srcset=\"https:\/\/www.iispv.cat\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/image.png 832w, https:\/\/www.iispv.cat\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/image-300x35.png 300w, https:\/\/www.iispv.cat\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/image-768x90.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 832px) 100vw, 832px\" \/><\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El proyecto CESPED, coordinado por el HUIPM y el IRB CatSud, cuenta con una dotaci\u00f3n de 1,7M\u20ac, financiados por el Instituto de Salud Carlos III El trabajo explora herramientas que ayuden a los psiquiatras a identificar pacientes con posible base gen\u00e9tica Un estudio con m\u00e1s de 1.500 pacientes est\u00e1 permitiendo analizar la presencia de variantes [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":36,"featured_media":114243,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1884,1408,1830,1027,1407,2004],"tags":[2975,2978,2331,2349,2797,2776,2976,2977],"class_list":["post-114251","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-actualitat-es","category-investigacion","category-notas-de-prensa","category-noticies-iispv-es","category-publicacions-es","category-temes-de-salut-es","tag-cibersam-es","tag-genetica-es","tag-hospital-universitari-institut-pere-mata-es","tag-instituto-de-salud-carlos-iii-es","tag-irb-catsud-es","tag-isciii","tag-proyecto-cesped","tag-un-estudio-con-mas-de-1-500-pacientes-analiza-la-genetica-en-los-trastornos-del-neurodesarrollo"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/114251","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/36"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=114251"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/114251\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":114277,"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/114251\/revisions\/114277"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/114243"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=114251"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=114251"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=114251"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}