{"id":111811,"date":"2026-03-17T09:19:43","date_gmt":"2026-03-17T08:19:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.iispv.cat\/un-estudio-revela-que-ciertas-alteraciones-geneticas-pueden-adelantar-el-inicio-de-la-esquizofrenia\/"},"modified":"2026-03-17T09:19:43","modified_gmt":"2026-03-17T08:19:43","slug":"un-estudio-revela-que-ciertas-alteraciones-geneticas-pueden-adelantar-el-inicio-de-la-esquizofrenia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/un-estudio-revela-que-ciertas-alteraciones-geneticas-pueden-adelantar-el-inicio-de-la-esquizofrenia\/","title":{"rendered":"Un estudio revela que ciertas alteraciones gen\u00e9ticas pueden adelantar el inicio de la esquizofrenia"},"content":{"rendered":"<ul>\n<li>La investigaci\u00f3n destaca que la p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico influye en la edad de manifestaci\u00f3n del trastorno<\/li>\n<\/ul>\n<p>La esquizofrenia es un trastorno neuropsiqui\u00e1trico complejo en el que la gen\u00e9tica desempe\u00f1a un papel destacado. Un estudio reciente pone el foco en las denominadas variantes del n\u00famero de copias, que son fragmentos de ADN que, en lugar de presentar la cantidad habitual, muestran duplicaciones o, lo que resulta m\u00e1s relevante en este caso, p\u00e9rdidas de material gen\u00e9tico.<\/p>\n<p>Un equipo de investigadores del Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM), el Institut de Recerca Biom\u00e8dica Catalunya Sud (IRB CatSud) y la Universitat Rovira i Virgili (URV) ha liderado un estudio que aporta nueva luz sobre por qu\u00e9 la esquizofrenia puede aparecer antes en unas personas que en otras. La investigaci\u00f3n, publicada en la revista cient\u00edfica Schizophrenia Research, se\u00f1ala que la p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico puede influir en la edad en que se manifiesta el trastorno.<\/p>\n<p>El trabajo analiza 836 participantes, 323 con esquizofrenia y 513 sin la enfermedad, y se centra en un tipo de alteraciones del ADN que incluyen peque\u00f1as p\u00e9rdidas de material gen\u00e9tico. El estudio subraya que son espec\u00edficamente las p\u00e9rdidas \u2014y no las duplicaciones\u2014 las que est\u00e1n vinculadas a un inicio precoz de la enfermedad. Esta p\u00e9rdida puede adelantar el inicio de la esquizofrenia y no es inocua, ya que puede eliminar genes completos o elementos que regulan su funcionamiento, llegando a alterar el equilibrio necesario para que el cerebro se desarrolle correctamente.<\/p>\n<p>En este sentido, los investigadores han observado que las personas con esquizofrenia presentan una carga global m\u00e1s alta de variaciones en la cantidad de fragmentos de ADN que los participantes sanos. Este resultado refuerza la idea de que las alteraciones estructurales del conjunto de nuestro ADN tienen un papel importante en el desarrollo del trastorno.<\/p>\n<p>Las p\u00e9rdidas de material gen\u00e9tico se asocian con un inicio m\u00e1s temprano. Uno de los resultados clave del estudio es que el n\u00famero de fragmentos de ADN ausentes est\u00e1 relacionado con la edad de inicio de la esquizofrenia. \u201cEn concreto, las personas que presentan m\u00e1s falta de fragmentos de ADN tienden a iniciar los s\u00edntomas antes, y los pacientes que desarrollan la enfermedad de forma m\u00e1s tard\u00eda tienen niveles similares a los de las personas sin el trastorno. Esto sugiere que, m\u00e1s all\u00e1 de si una persona desarrollar\u00e1 o no esquizofrenia, la cantidad total de alteraciones del n\u00famero de copias podr\u00eda influir en el momento de su aparici\u00f3n\u201d, explica el investigador principal del estudio, Gerard Muntan\u00e9.<\/p>\n<p>Aunque cada variaci\u00f3n individual tiene un efecto modesto, la suma de todas puede influir en el inicio de la enfermedad a escala poblacional. Los autores consideran necesario ampliar la investigaci\u00f3n con muestras m\u00e1s grandes y diversas para confirmar estos resultados y ayudar a comprender mejor los mecanismos biol\u00f3gicos de la esquizofrenia. As\u00ed, se podr\u00e1 anticipar qu\u00e9 pacientes presentan mayor riesgo de inicio temprano y orientar estrategias de detecci\u00f3n precoz e intervenci\u00f3n personalizada.<\/p>\n<p><strong>Referencia del art\u00edculo<\/strong><\/p>\n<p>Muntan\u00e9, G., Valle, A., Ramon-Ca\u00f1ellas, P., Martorell, L. &amp; Vilella, E. (2026). The impact of CNV burden on age at onset of schizophrenia. Schizophrenia Research, 291, 12\u201319. <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.schres.2026.02.006\">https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.schres.2026.02.006\u00a0<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La investigaci\u00f3n destaca que la p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico influye en la edad de manifestaci\u00f3n del trastorno La esquizofrenia es un trastorno neuropsiqui\u00e1trico complejo en el que la gen\u00e9tica desempe\u00f1a un papel destacado. Un estudio reciente pone el foco en las denominadas variantes del n\u00famero de copias, que son fragmentos de ADN que, en lugar [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":36,"featured_media":111809,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1408,1830,2004],"tags":[],"class_list":["post-111811","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","category-notas-de-prensa","category-temes-de-salut-es"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/111811","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/36"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=111811"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/111811\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/111809"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=111811"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=111811"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.iispv.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=111811"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}